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sabato, Ottobre 23, 2021

Fibrosi cistica: in arrivo nuovo kit diagnostico

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E’ stato presentato al VIII Congresso della Società italiana Fibrosi Cistica (SIFC), organizzato a Tirrenia, il nuovo kit diagnostico frutto del lavoro della Diatech Pharmacogenetics, un “millepiedi” che cammina sul Dna dei pazienti per individuare il maggior numero di mutazioni genetiche e il rischio di trasmissione in famiglia della fibrosi cistica.
Si tratta di “un’innovazione tecnologica che porta una maggiore semplicità e specificità – ha spiegato la dott.ssa Manuela Seia, responsabile Unità Operativa Genetica e Citogenetica della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – Il pannello sviluppato dalla Diatech Pharmacogenetics riesce a individuare la maggior parte delle mutazioni di tutte le regioni italiane. Per quanto riguarda la Lombardia e la sua popolazione eterogenea, possiamo parlare di un’individuazione del 90% delle mutazioni, considerando che questa regione ne presenta molte più di altre isolate geograficamente o con meno abitanti”.

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