Mutazione genetica determina dolore neuropatico: la scoperta

Dolore neuropatico, c’è una nuova scoperta. Arriva dall’Irccs Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta”, infatti, l’individuazione di un’anomalia che potrebbe essere all’origine di una parte del 5% dei casi di problemi dei nervi periferici che generano dolore cronico. Lo studio, pubblicato su Pnas, è stato coordinato da Ferdinando Cornelio, Direttore Scientifico, e Giuseppe Lauria, dell’Unità Operativa Malattie Neuromuscolari del “Carlo Besta”, ed è frutto della collaborazione in corso da tempo dell’Istituto con l’Università di Maastricht, in Olanda, e l’Università di Yale, negli Usa.

Sotto la lente è finita la neuropatia periferica che sono portatori di mutazioni genetiche in una specifica subunità del canale del sodio nota come Nav1.7.

“Mutazioni genetiche di questa subunità – spiega Giuseppe Lauria – sono conosciute da tempo per tre patologie genetiche molto rare e caratterizzate da disturbi opposti: dolore molto intenso nell’eritromelalgia ereditaria (IE) e nella sindrome da dolore parossistico estremo (PEPD) oppure completa insensibilità al dolore (CIP)”. Nav1.7 è considerato un potenziale target per nuovi farmaci analgesici ed uno studio recentemente pubblicato ha mostrato l’efficacia di una molecola che blocca proprio Nav1.7 in un piccolo gruppo di pazienti affetti da una di queste rare malattie, l’eritromelalgia ereditaria. “Negli ultimi due anni – continua Lauria – abbiamo contribuito a dimostrare che mutazioni del gene che codifica per Nav1.7 possono spiegare la presenza di dolore neuropatico in condizioni cliniche molto più comuni, come nelle neuropatie periferiche. Questo ha aperto nuove prospettive di ricerca in ambito clinico”.