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Epilessia mioclonica: identificato il gene implicato nel disturbo

Uno studio dei ricercatori dell’Irccs Ospedale San Raffaele, in collaborazione con il Gaslini di Genova, il Meyer di Firenze e l’Universita’ La Sapienza di Roma, ha permesso di identificare il gene responsabile dell’epilessia mioclonica corticale.


La ricerca, coordinata da Giorgio Casari, direttore del Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica e professore ordinario dell’Universita’ Vita-Salute San Raffaele, e’ stata pubblicata sulla rivista scientifica Annals of Neurology. L’epilessia mioclonica corticale (ADCME, Autosomal Dominant Cortical Myoclonus and Epilepsy, oppure FAME, Familial Myoclonic Epilepsy) e’ caratterizzata da movimenti involontari ritmici alle estremita’ degli arti e frequenti crisi epilettiche. Esordisce nella seconda decade di vita (ma l’eta’ di esordio varia dagli 11 ai 50 anni), con lieve tremore corticale alle mani che peggiora con l’affaticamento, luci intense, episodi di ipoglicemia e stress emotivo. La malattia e’ trasmessa con ereditarieta’ autosomica dominante, ovvero un padre affetto generera’ la meta’ dei figli affetti. epilepsyAttualmente la terapia prevede la somministrazione di antiepilettici e antimioclonici combinati che permettono un trattamento sintomatico. Fino a poco tempo le cause genetiche della malattia rimanevano elusive. Solo negli ultimi anni lo staff del laboratorio di Neurogenomica del San Raffaele, diretto da Casari, studiando una famiglia che presentava questa forma di epilessia, ha localizzato sul cromosoma 2 il gene causale della malattia, che ora e’ stato identificato.

Si tratta del recettore adrenergico alfa2B (ADRA2B) che svolge un ruolo critico nella regolazione del rilascio di neurotrasmettitori da neuroni adrenergici. Il lavoro pubblicato questo mese dimostra come la mutazione genetica alteri la funzionalita’ della trasmissione del segnale elettrico tra neuroni: il recettore mutante interagisce meno stabilmente con una proteina strutturale, detta spinofilina, che aumenta patologicamente la sua attivita’, da cui deriva l’ipereccitabilita’ corticale nei pazienti studiati. Questo lavoro dimostra per la prima volta – ha detto Casari – il coinvolgimento del sistema adrenergico, ossia di quel sotto gruppo di neuroni che comunica o viene modulato attraverso questo neurotrasmettitore, nell’epilessia umana, ampliando le conoscenze molecolari di epilettogenesi e suggerendo nuovi possibili obiettivi terapeutici per la cura di questi importanti e disabilitanti disordini neurologici” .

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