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Sindrome di Barth riprodotta su chip

Per la prima volta è stata riprodotta su un chip una grave e rara malattia cardiaca infantile, la sindrome di Barth: a provocarla è la mutazione di una proteina ironicamente battezzata come ‘tafazzina’ (in onore del personaggio comico Tafazzi di ‘Mai dire gol’) dai ricercatori del Cnr di Pavia che la scoprirono negli anni ’90.


Il tessuto del cuore malato è stato coltivato sul chip dai ricercatori dell’università di Harvard partendo da cellule staminali ottenute da due pazienti.  Grazie a questo innovativo sistema sarà possibile studiare meglio i meccanismi della malattia nei singoli individui, testando velocemente più farmaci in contemporanea: un passo decisivo verso la medicina personalizzata, come annunciato sulla rivista Nature Medicine.

I primi risultati sono già stati ottenuti proprio nei laboratori di Harvard. Grazie al tessuto coltivato sul chip, infatti, i ricercatori sono riusciti a dimostrare che è possibile correggere il difetto genetico alla base della sindrome di Barth.

Inoltre hanno scoperto che la mutazione genetica induce le cellule del cuore a produrre quantità eccessive di radicali liberi (le cosiddette specie reattive dell’ossigeno, Ros): bloccando questa produzione, è stato possibile ripristinare la funzione contrattile nel tessuto malato. Il prossimo obiettivo sarà quello di testare queste due terapie su modelli animali.

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