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Tumore al seno: descritta una nuova variante genetica che individua con maggiori certezze la predisposizione

Una variante genetica permette di individuare con più sicurezza la predisposizione ad ammalarsi di tumore del seno.

Lo rivela un nuovo studio dell’Università di Cambridge, sviluppato con il contributo dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano, dell’Istituto Firc di Oncologia molecolare di Milano e dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.brest_cancer I ricercatori hanno dimostrato che chi presenta mutazioni di un particolare gene, chiamato PALB2, al di sotto dei quaranta anni ha un rischio di sviluppare un carcinoma alla mammella otto-nove volte superiore al resto della popolazione. Inoltre, il rischio di tumore al seno in donne con questa mutazione genetica e’ in media del 14% all’età di cinquanta anni e sale al 35% dopo i settanta. Lo studio e’ stato pubblicato sulla rivista scientifica New England journal of medicine.

Secondo gli esperti, questa variante genetica “potrà essere utilizzata per quantificare il rischio di sviluppare il tumore al seno”.

La ricerca aggiunge anche che “il rischio di tumore al seno in donne con questa mutazione genetica è in media del 14% all’età di cinquanta anni e sale al 35% dopo i 70”. Va però precisato, spiega Paolo Radice, direttore del Dipartimento di medicina predittiva e per la prevenzione dell’Istituto nazionale dei tumori , “che avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi, ma solamente indica alle pazienti la necessità di un monitoraggio attento e continuo”.

Ogni anno in Italia ci sono circa 40.000 nuovi casi di tumore al seno. Una donna su otto rischia di ammalarsi nel corso della vita. Negli ultimi anni si è registrato un aumento dell’incidenza, con picchi nelle donne fra 35 e i 50 anni e nelle ultrasettantenni. Quando si parla di tumori di questo tipo, non ma mai sottovalutata la storia familiare. Nello studio, i ricercatori hanno scoperto che chi ha la mutazione e proviene da famiglie dove non sono presenti casi di tumore al seno ha, a 70 anni, un rischio del 33%, mentre chi appartiene a nuclei familiari con più casi e esordio della patologia in età precoce deve affrontare il 58% delle possibilità in più di ammalarsi. Utilizzando lo stesso approccio, è stato valutato che il rischio di cancro dell’ovaio è 2,3 volte superiore per chi ha la mutazione del gene PALB2. Fra gli uomini con questa alterazione genetica il rischio di tumore del seno è 8,3 volte superiore rispetto alla norma.

 Un altra ricerca si è invece concentrata sull’effetto della radioterapia in questo tipo di cancro. Esperti del Policlinico universitario Gemelli di Roma hanno dimostrato che 6 cicli di radioterapia a “basse dosi” somministrata in concomitanza al tradizionale trattamento chemioterapico pre-operatorio aumentano di oltre il 30% la scomparsa clinica e istologica del tumore, e di oltre l’85% le possibilità di una paziente di sottoporsi a una chirurgia non demolitiva della mammella. La radioterapia, come hanno dimostrato i ricercatori romani, risulta ben tollerata dalle donne ed è efficace nel ridurre la massa tumorale al punto da consentire un intervento più conservativo, soprattutto nel gruppo di pazienti con recettori ormonali positivi, cosiddette luminali A e B, generalmente meno responsive alla chemioterapia pre-operatoria. I risultati della sperimentazione sono stati pubblicati sulla rivista The Breast.

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