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Autismo: scoperta un fattore che potrebbe determinare un caso su tre

In un caso di autismo su tre, da ora e’ possibile individuare la causa dell’autismo, spalancando cosi’ la strada alla messa a punto di terapie personalizzate.


Un passo avanti importante, che si sta compiendo grazie al progetto di ricerca europeo del Consorzio EU-AIMS, nel quale l’Italia e’ tra i capofila con l’Unita’ di ricerca dell’Universita’ Campus Bio-Medico di Roma diretta da Antonio Persico, docente di Neuropsichiatria Infantile e direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica.”Utilizzando una tecnica innovativa, conosciuta come Array-CGH, ossia Comparative Genomic Hybridization, abbiamo studiato 200 famiglie, individuando nel 30 per cento dei casi la causa certa o altamente probabile del disturbo.autismo_530
Questo consentira’, in tempi forse piu’ rapidi del previsto, di mettere a punto cure personalizzate”, annuncia Persico in occasione della Giornata Mondiale per la consapevolezza dell’Autismo.

“Grazie all’Array-CGH – ha continuato – possiamo individuare in laboratorio cancellazioni e duplicazioni del DNA, spesso alla base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica”.

A questa mappatura del genoma particolarmente dettagliata seguira’ presto l’attivita’ di sequenziamento presso il Laboratorio del Centro ‘Mafalda Luce’ per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano. Il sequenziamento del DNA e’ un processo che permette, a sua volta, di verificare la presenza di eventuali “errori” nelle informazioni che compongono il codice genetico del soggetto. Con i fondi raccolti con la Campagna del 2013 e’ stato possibile acquisire un apparato di “Eye Tracking” per seguire lo sguardo dei piccoli pazienti ed e’ prossimo, grazie alla raccolta solidale dello scorso anno, l’acquisto dei kit di reagenti necessari per l’uso del sequenziatore di DNA di prima generazione e dello scanner per Array-CGH, gia’ in dotazione al Centro ‘Mafalda Luce’.

Scopo della Campagna 2015 sara’, invece, l’acquisto di un sequenziatore di DNA di seconda generazione, l’unico in grado di definire la causa dell’autismo in quel 70 per cento di pazienti nei quali le tecniche attualmente disponibili non sono in grado di identificare una causa certa di malattia.

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