Malattia di Niemann Pick, occorre una maggiore sensibilizzazione

Mechanism of cellular authophagy, illustration for Nobel Prize Award in Medicine 2016. 3D illustration showing fusion of lysosome with autophagosome containing microbes and molecules

Per la malattia di Niemann Pick, anche chiamata deficit di sfingomielinasi acida (Asmd), “oggi esistono possibilità diagnostiche e terapeutiche. Tuttavia, bisogna richiamare l’attenzione della classe medica su questa patologia ultra-rara, perché non conoscere l’Asmd significa arrivare più tardi alla diagnosi, non trattare precocemente il paziente e fargli correre un rischio di aumentata morbidità e mortalità.

Mechanism of cellular authophagy, illustration for Nobel Prize Award in Medicine 2016. 3D illustration showing fusion of lysosome with autophagosome containing microbes and molecules

Ecco perché la Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale”, la Simmesn, “si occupa di accendere un faro, creare attenzione su questa malattia ultra-rare, come su altre”. Così Andrea Pession, Uo Pediatria Irccs Aou di Bologna e presidente Simmesn, a margine dell’incontro informativo ‘Asmd: stato dell’arte e novità di una patologia ultra rara’, promosso oggi a Roma dall’Associazione italiana Niemann Pick Onlus, in partnership con Sanofi e con la collaborazione di Omar – Osservatorio malattie rare. Obiettivo: sensibilizzare le istituzioni sulle attuali necessità dei pazienti affetti da Asmd e dei loro caregiver.

“Bisogna sensibilizzare vari specialisti, dal pediatra all’internista, ma anche l’ortopedico, l’epatologo e il gastroenterologo – sottolinea Pession – sulla malattia di Niemann Pick. Oggi disponiamo di terapia enzimatiche sostitutive. Sostituendo, attraverso infusioni periodiche dell’enzima sfingomielinasi che in questi pazienti manca, riusciamo a ristabilire l’equilibrio. E il fatto che si possa trattare questi pazienti aiuta a richiamare l’attenzione di medici e operatori sanitari sulla necessità di fare attenzione a malattie ultra-rare come l’Asmd, che diventeranno rare e chissà che in futuro non si dimostrino più frequenti di quello che pensiamo”.

L’Amsd è una “delle 1.625 malattie di cui ci occupiamo noi medici esperti di malattie del metabolismo – prosegue l’esperto – I pazienti hanno quadri clinici estremamente variabili e i medici fanno fatica a riconoscerla. Ci sono varie tecniche per arrivare alla diagnosi. Sicuramente, si può diagnosticare nei soggetti a rischio: il bambino con fegato e milza ingrossati, che presenta un’alterazione del profilo lipidico (dislipidemia) e magari ha una storia d’interessamento polmonare. In presenza di questi segnali, bisogna sospettare una diagnosi di Amsd e seguire il paziente con attenzione”.

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: