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La ricerca sulla fibrosi cistica ha imboccato una strada molto promettente che punta alla correzione del difetto di base della proteina CFTR responsabile dell’insorgere della malattia genetica grave più diffusa. Infatti, essa conta solo nel nostro Paese oltre due milioni e mezzo di portatori sani, spesso inconsapevoli di esserlo, che possono trasmettere la malattia ai…
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Una recente ricerca pubblicata sul Journal of Biological Chemistry suggerisce che la normalizzazione dei livelli della proteina p62 elimina una delle infezioni piu’ pericolose per i pazienti affetti da fibrosi cistica, quella causata dal batterio Burkholderia cenocepacia. Secondo i ricercatori della Ohio State University, che hanno condotto la sperimentazione sul modello murino di malattia, la…
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E’ stato presentato al VIII Congresso della Società italiana Fibrosi Cistica (SIFC), organizzato a Tirrenia, il nuovo kit diagnostico frutto del lavoro della Diatech Pharmacogenetics, un “millepiedi” che cammina sul Dna dei pazienti per individuare il maggior numero di mutazioni genetiche e il rischio di trasmissione in famiglia della fibrosi cistica. Si tratta di “un’innovazione…
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