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Sindrome di Hunter: ritmi circadiani alterati da geni “clock”.

Nei pazienti affetti da sindrome di Hunter, rara malattia metabolica ereditaria, i geni che controllano i ritmi circadiani sono alterati: la colpa e’ dei geni denominati ‘clock’, la cui espressione e’ deregolata dall’accumulo tossico di sostanze che, a causa della malattia, non possono essere correttamente smaltite. L’hanno scoperto i ricercatori del dipartimento di Scienze mediche…

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DNA: i detective molecolari rintracciano cause malattie nervose

Migliori diagnosi e cure di una malattia nervosa ereditaria invalidante potrebbero essere dietro l’angolo grazie a un team internazionale che riunisce Asia, Europa e Stati Uniti. Il team ha studiato sequenze di DNA cercando la causa della malattia nervosa ereditaria conosciuta come atassia spinocerebellare o SCA.…

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Telethon: scoperto nuovo gene associato a paraplegia spastica ereditaria

Identificato il gene responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria, rara malattia neurodegenerativa di origine genetica. Ad annunciarlo e’ uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine del ”Journal of Clinical Investigation” da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento…

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