Sindrome di Hunter: ritmi circadiani alterati da geni “clock”.

Nei pazienti affetti da sindrome di Hunter, rara malattia metabolica ereditaria, i geni che controllano i ritmi circadiani sono alterati: la colpa e’ dei geni denominati ‘clock’, la cui espressione e’ deregolata dall’accumulo tossico di sostanze che, a causa della malattia, non possono essere correttamente smaltite.
L’hanno scoperto i ricercatori del dipartimento di Scienze mediche Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, coordinati da Maurizio Scarpa, docente del dipartimento di Pediatria dell’Universita’ di Padova e da Gianluigi Mazzoccoli, pubblicata recentemente su BMC Medical Genomics. I geni clock sono quindi espressi in maniera anomala e questo porta le cellule a perdere il ritmo che regola la proliferazione, la riparazione dei danni al Dna, la risposta infiammatoria e i processi legati all’invecchiamento. “Queste malattie genetiche causate da accumulo di sostanze tossiche a livello cellulare, destabilizzano il nostro orologio circadiano, che regola, ad esempio, il ritmo sonno-veglia.

“Abbiamo scoperto – continua Maurizio Scarpa – che in seguito alla somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva (Ert) l’espressione dei geni clock e dei geni da essi controllati tende a migliorare, anche se temporaneamente, in relazione alla durata di azione dell’enzima. Anche se per ora abbiamo testato questa dinamica unicamente a livello cellulare, molto si sta facendo per offrire ai paziente una terapia che possa agire anche a livello tissutale, e in particolare a livello cerebrale, andando a riequilibrare l’espressione genica. La sperimentazione sulla Ert con infusione intratecale e’ oggi in corso, quindi si spera che presto i paziente potranno beneficiarne”.