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Telethon individua terapia farmacologica contro grave malattia genica da accumulo acido lattico

Il gruppo di ricerca dell’istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli guidato da Nicola Brunetti-Pierri ha individuato una potenziale terapia farmacologica contro l’accumulo di acido lattico che si osserva in una rara malattia metabolica di origine genetica: il piruvato deidrogenasi, malattia caratterizzata da gravi problemi neurologici e legata alla carenza di un enzima…

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Scoperta TIGEM su una rara malattia che colpisce le aree cartilaginee

Serve un mezzo di trasporto per carichi eccezionali? Niente tasse aggiuntive per la cellula: basta una piccola proteina, chiamata sedlina, scoperta grazie a una ricerca italiana. Lo studio, che è valso la pubblicazione su ‘Science’ al gruppo guidato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha anche risvolti interessanti…

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Sindrome di Lowe: chiarito il meccanismo che danneggia i reni

Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello. A descriverlo sulle pagine della rivista ”Embo Journal” e’ il team guidato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. Questa rara sindrome e’ dovuta ad alterazioni di un…

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