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Scoperto il legame tra gene master e malattie neurodegenerative

La spazzatura può avere varie forme e dimensioni. Anche le cellule – unità funzionali vitali dell’organismo – producono “spazzatura”, ovvero detriti ed elementi disfunzionali che il corpo deve eliminare.

Non riuscire a smaltire questi rifiuti potrebbe scatenare diverse malattie neurodegenerative nella vita adulta, tra cui il morbo di Parkinson e alcune malattie genetiche rare nei bambini. Queste ultime sono chiamate malattie da accumulo lisosomiale e comprendono le malattie di Fabry e di Batten. Un team internazionale di scienziati, finanziati in parte dal Consiglio europeo della ricerca (CER) attraverso una sovvenzione del Settimo programma quadro (7° PQ), ha scoperto un gene master che controlla sia i lisosomi che degradano i rifiuti, che le parti cellulari che avvolgono il materiale e lo fondono con i lisosomi per degradare completamente i rifiuti. I risultati, presentati sulla rivista Science, potrebbero condurre allo sviluppo di nuovi modi per combattere queste malattie, sia nei giovani che negli anziani.

“Il gene master (fattore di trascrizione EB o TEFB) controlla la funzione dei lisosomi (organuli delle celle che scompongono rifiuti e scarti cellulari) e quella degli autofagosomi [compartimenti cellulari]”, spiega il dottor Andrea Ballabio dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (TIGEM) di Napoli, in Italia, professore di genetica molecolare e umana presso il Baylor College of Medicine (BCM) e il Texas Children’s Neurological Research Institute (NRI) negli Stati Uniti, e autore anziano dello studio. “I difetti di questo processo sono anche implicati nei disturbi neurodegenerativi come l’Alzheimer e il Parkinson.”

Il professor Ballabio paragona gli autofagosomi ai “camion della spazzatura” che raccolgono i rifiuti e li trasportano verso i lisosomi che li “inceneriscono”. La scoperta del gene master in grado di controllare questa attività rappresenta “un raro esempio di regolazione coordinata tra due compartimenti cellulari”, fa notare.

I ricercatori avevano già stabilito che TEFB regola la creazione e lo sviluppo dei lisosomi, incrementandone efficacemente il numero. La questione era di scoprire come il gene poteva essere usato per favorire la capacità cellulare di smaltire i prodotti di scarto. L’obiettivo era di ottenere un numero maggiore di autofagosomi.

“Ritenevamo che fosse inutile aumentare gli inceneritori se non riuscivamo ad aumentare anche il numero di camion della spazzatura”, dice il professor Ballabio. Il TEFB – dicono i ricercatori – controlla entrambe le attività.

Commentando sulla ricerca, l’autore capo dott. Carmine Settembre, anche lui di TIGEM, BCM e NRI, dice: “Questa scoperta ci permetterà di trovare farmaci capaci di attivare il processo”. Il professor Ballabio ritiene che questo gene sia uno strumento straordinario. “Modulando l’attività di un singolo gene, possiamo indurre l’attività di una varietà di altri geni coinvolti nel processo di smaltimento”.

Allo studio hanno anche contribuito ricercatori del Cambridge Institute for Medical Research presso l’Università di Cambridge, nel Regno Unito.

In un commento sulla collaborazione transatlantica, il dott. Huda Zoghbi, direttore del NRI, afferma: “Le collaborazioni sono il modo migliore per accelerare le scoperte e i progressi della ricerca al fine di trovare nuove vie per affrontare le malattie neurodegenerative. Questo partenariato tra NRI, BCM e Istituto Telethon di genetica e medicina è un ottimo esempio di collaborazione riuscita.”

Per maggiori informazioni, visitare:

Consiglio europeo della ricerca (CER):
http://erc.europa.eu/

Science:
http://www.sciencemag.org/

Istituto Telethon di genetica e medicina (TIGEM):
http://www.tigem.it/

 

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