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Differenza genica tra uomo e cavia stringe il limite di attendibilità risultati

Due importanti caratteristiche di un gene chiave nello sviluppo della malattia sono presenti in quasi tutte le specie di mammiferi, uomo incluso, ma non nei topi e nei ratti

Uomini e topi hanno mostrato di avere differenze potenzialmente critiche, finora ignorate, in uno dei geni coinvolti nell’insorgenza della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). A scoprirlo è stato un gruppo di ricercatori del King’s College di Londra che ne parlano in un articolo (Profound human/mouse differences in alpha-dystrobrevin isoforms: a novel syntrophin-binding site and promoter missing in mouse and rat) pubblicato sulla rivista “BMC Biology”.

In particolare hanno scoperto che due importanti caratteristiche di un gene chiave nella DMD sono presenti in quasi tutte le specie di mammiferi, uomo incluso, ma non nei topi e nei ratti. Questo risultato mette in questione il ricorso a questi animali come modello di riferimento per lo studio della malattia.

La scoperta è stata fatta da Roland Roberts e collaboratori nel corso sello studio della alfa-distrobrevina, una sotto-unità citoplasmatica del complesso proteico associato alla distrofina, che nella DMD è disfunzionale.

La DMD è una miopatia che provoca la perdita di massa muscolare in tutto il corpo, ma può essere anche associata a effetti neurologici che possono manifestarsi come cecità notturna, disturbi nella visione dei colori o difficoltà di apprendimento. La α-distrobrevina è espressa in modo particolarmente spiccato proprio a livello cerebrale.

“Due differenze precedentemente non notate (un interruttore genico, o promotore, e un nuovo sito di legame per la sintrofina) sono codificate dal gene per la α-distrobrevina di quasi tutti i tetrapodi, eccetto che nel topo. Riteniamo che questo riconoscimento tardivo di caratteristiche chiave di un gene che è intensamente studiato fin dalla sua scoperta 13 anni fa sia dovuto al predominio del topo quale modello animale per lo studio della DMD e alla specifica distruzione di queste parti del gene nel topo”, ha osservato Roberts.

Dal confronto con il genoma di altri roditori, risulta che questa semplificazione del gene per la alfa-distrobrevina nel topo e nel ratto si sia verificata fra i 30 e i 40 milioni di anni fa.

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