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Schizofrenia e autismo: geneticamente uguali e opposti

Le due patologie appaiono correlate a variazioni opposte nel numero di copie di una stessa regione cromosomica, nota come 16p11.2

Una mutazione sul cromosoma 16, già correlata all’autismo, è responsabile di un forte aumento del rischio di sviluppare una schizofrenia: la scoperta è stata fatta da un gruppo di ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) diretti da Jonathan Sebat, che firmano un articolo pubblicato su “Nature Genetics“.


La mutazione in questione riguarda una “variazione del numero di copie” (CNV), ossia una di quelle regioni del genoma in cui il numero di copie dei geni presenti differisce da persona a persona. In questo caso la regione interessata è quella indicata come 16p11.2. In passato un aumento di rischio di schizofrenia è stato collegato ad alcune delezioni sui cromosomi 1, 15 e 22.

La mutazione identificata – rappresentata in questo caso dalla presenza di una copia in più di questa regione – costituisce in effetti un notevole fattore di rischio: “Nella popolazione generale questa duplicazione è piuttosto rara, e occorre in circa una persona su 5000, ma per quanti sono portatori di una copia extra, il rischio di sviluppare una schizofrenia aumenta di oltre otto volte”, osserva Sebat.

“Non è la prima volta che la regione 16p11.2 attira la nostra attenzione”, ha poi aggiunto Sebat: in uno studio del 2007 condotto da Sebat e Michael Wigler, anch’egli al CSHL, proprio in quella stessa regione era stata notata una delezione in una ragazza affetta da autismo, un’associazione che ha poi trovato conferma in altri studi che hanno documentato un aumento del rischio di autismo correlato alla perdita di una copia di 16p11.2.

Congiuntamente, questi studi suggeriscono come alcuni geni influenzino tanto la schizofrenia quanto l’autismo: “In un certo senso possiamo considerare i due disturbi come gli estremi opposti di uno stesso processo neurobiologico”, aggiunge Shane McCarthy, che ha partecipato allo studio. “Un processo che è influenzato dal numero di copie di geni che si trovano sul cromosoma 16.”

Un’ipotesi è che la perdita di 16p11.2 porti alla privazione di geni chiave nello sviluppo cerebrale, mentre una copia in più porterebbe a effetti opposti.

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