Genetica delle funzioni e disfunzioni polmonari: nuove ricerche, nuove scoperte

Uno studio compiuto su larga scala ha individuato cinque nuovi loci genetici (punti sul genoma) associati alla salute e alla funzione polmonare umana.

In un articolo pubblicato sull’ultimo numero della rivista Nature Genetics, il team di ricerca – in parte finanziato dall’Unione europea – spiega che le scoperte gettano nuova luce sulle basi molecolari delle malattie polmonari e potrebbero condurre a trattamenti migliori per la malattia ostruttiva polmonare cronica (COPD), l’asma e patologie simili.

I ricercatori hanno studiato campioni prelevati da oltre 20.000 persone, creando la mappa dei loci specifici legati a due misurazioni della funzione polmonare clinicamente rilevanti: il volume espiratorio massimo in 1 secondo (FEV1), ovvero la quantità di aria espirata durante il primo secondo, e il rapporto del FEV1 rispetto alla capacità vitale forzata (FVC). La FVC è il volume d’aria espirata forzatamente dopo un’inspirazione massimale.

Da un punto di vista clinico, entrambe le misurazioni sono indicatori importanti della morbosità e mortalità della popolazione, e rappresentano una base diagnostica per la COPD. È comunemente riconosciuto che la funzione polmonare è in parte determinata da fattori genetici. La ricerca, condotta da 96 scienziati in Europa e Australia, e stata guidata dal dottor Martin Tobin dell’Università di Leicester (Regno Unito) e dal professor Ian Hall dell’Università di Nottingham. Essa ha individuato cinque loci genetici che rivestono un importante ruolo nella funzionalità dei polmoni e che sono stati osservati nell’intera popolazione, ovvero non soltanto in determinate categorie come i fumatori, ad esempio.

Inoltre, tre dei loci sono stati individuati anche tramite un secondo studio, pubblicato nella stessa edizione di Nature Genetics. Il lavoro del consorzio CHARGE (“Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology”) si basa su una serie di campioni diversi, ma ugualmente consistente, e coorbora quindi alcune delle scoperte fatte dal dott. Tobin e dai suoi colleghi.

“Questo lavoro è importante perché finora sapevamo molto poco riguardo ai fattori genetici che determinano la funzione polmonare di un individuo”, dicono i ricercatori. “Adesso che sono stati individuati i geni determinanti per la funzione polmonare, possiamo cercare di chiarire i meccanismi che regolano lo sviluppo e il danno polmonare. Ciò ci permetterà di capire meglio le malattie come la COPD e l’asma. Soprattutto, potrebbe aprire la strada a nuove modalità di gestire e trattare i pazienti con patologie polmonari”.

Gli scienziati aggiungono: “Si ha un’importante riduzione della funzione polmonare nella COPD, che colpisce circa un adulto su dieci al di sopra dei 40 anni ed è ritenuta la quarta causa di morte più comune a livello mondiale. Il fumo è uno dei maggiori fattori di rischio per sviluppare la COPD. L’accoppiamento funzione polmonare e COPD all’interno delle famiglie, indica che anche le variazioni genetiche predispongono ad una ridotta funzione polmonare.

Entrambi gli studi sono stati in parte finanziati dall’UE attraverso i seguenti progetti: EURO BLCS (“Biological, clinical and genetic markers of future risk of cardiovascular disease”) e GENOMEUTWIN (“Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases”), finanziati nell’ambito del Quinto programma quadro (5° PQ), GABRIEL (“A multidisciplinary study to identify the genetic and environmental causes of asthma in the European Community”) e EUROSPAN (“European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery”), sostenuti dal Sesto programma quadro (6° PQ) e GEFOS (“Genetic factors for osteoporosis”), un progetto che fa parte del Settimo programma quadro (7° PQ).

Per ulteriori informazioni, visitare:

Nature Genetics
http://www.nature.com/ng/

University of Leicester:
http://www2.le.ac.uk/