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Fibrosi cistica: maggiore sopravvivenza in alcuni paesi, perche’

Il più ampio studio finora realizzato in materia di fibrosi cistica rivela che i pazienti affetti da questa patologia vivono più a lungo in alcuni paesi europei che in altri, un fattore imputabile principalmente alla mortalità più precoce e alle differenze esistenti nell’accesso e nella qualità dell’assistenza sanitaria. La ricerca, sostenuta attraverso il Sesto programma quadro (6° PQ), è stata pubblicata sulla rivista The Lancet.

Lo studio, svolto da un’équipe di ricerca dell’Università di Dundee (Regno Unito) congiuntamente a colleghi europei, si proponeva di determinare se le differenze in materia di assistenza e risorse disponibili incidessero in misura significativa sui tassi di sopravvivenza dei pazienti affetti da fibrosi cistica. I risultati hanno rivelato una presenza di pazienti con fibrosi cistica eccezionalmente inferiore alle previsioni nei paesi che non facevano parte dell’UE nel 2003. In base ai riscontri, se tali paesi extracomunitari avessero profili demografici simili a quelli degli Stati membri, il numero dei loro pazienti con fibrosi cistica aumenterebbe dell’84%.

Non esiste alcuna cura per la fibrosi cistica, che è una delle malattie ereditarie più diffuse. Essa è provocata da una mutazione genetica e può insorgere in bambini apparentemente sani, se entrambi i genitori sono portatori del gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator, regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica) difettoso.

Nei bambini i sintomi comprendono ritardo nella crescita e scarso accrescimento ponderale, tosse e infezioni polmonari croniche, malassorbimento delle sostanze nutritive e problemi intestinali e di evacuazione. Molti pazienti muoiono a soli venti o trent’anni, spesso in seguito a patologie polmonari causate dal muco accumulatosi nelle vie respiratorie.

I ricercatori hanno raccolto dati (compresa l’età al momento della diagnosi, il sesso e il genotipo) relativi a 29.025 pazienti affetti da fibrosi cistica di 35 paesi europei. Il materiale raccolto è stato utilizzato per creare un registro che consentisse di raffrontare le differenze tra pazienti comunitari ed extracomunitari, e di stimare quante persone in Europa siano affette da fibrosi cistica. Nel corso dello studio, l’équipe ha fatto riferimento allo stato di adesione all’UE dei paesi in esame nel 2003 (quando l’UE contava 15 Stati membri).

La ricerca ha evidenziato che l’età media dei pazienti con fibrosi cistica in Europa è pari a 16,3 anni, con una differenza di 4,9 anni tra paesi comunitari (17 anni) e non comunitari (12,1 anni). Anche la quota di pazienti ultraquarantenni è superiore nei paesi dell’UE (5%) rispetto a quelli non UE (2%). Inoltre, la diagnosi di fibrosi cistica nei bambini al di sotto di un anno di età è rara nei paesi non comunitari, un fattore che potrebbe essere legato alla mancanza di dati disponibili o al decesso non accertato di bambini affetti da fibrosi cistica.

“Abbiamo dimostrato che nei paesi extracomunitari il numero di bambini e giovani adulti affetti da fibrosi cistica è molto inferiore di quanto ci aspettassimo”, affermano gli autori dello studio. “Questo riscontro è rafforzato dalle accresciute possibilità di sopravvivenza fino all’età di 40 anni nei paesi dell’UE, anche nei casi di pazienti affetti dalla mutazione [più grave e diffusa della fibrosi cistica]”.

“La differenza nel numero di pazienti affetti da fibrosi cistica tra paesi comunitari e non comunitari colpisce alla luce della similarità delle dimensioni della popolazione generale e della prevalenza attesa della malattia [in base alle valutazioni genetiche]”, proseguono gli autori.

“Tale disparità negli indicatori demografici potrebbe essere riconducibile a una ridotta disponibilità nei paesi extracomunitari di farmaci specifici, attrezzature e personale multidisciplinare specializzato, piuttosto che a una minore frequenza del gene, a una maggiore severità della patologia o a una minore risposta ai trattamenti”.

La preoccupazione degli autori è che le cifre ridotte in materia di fibrosi cistica nei paesi non comunitari siano riconducibili sia alla mancata diagnosi della malattia, sia a un’errata classificazione delle morti infantili. Essi concludono: “Secondo il nostro studio, entrambi i fattori interessano con ogni probabilità i nuovi Stati membri dell’UE e meritano la massima attenzione da parte dei governi”.

I paesi oggetto dello studio già Stati membri dell’UE nel 2003 sono Austria, Belgio, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Irlanda, Italia, Paesi Bassi, Portogallo, Regno Unito e Svezia. Lo studio pubblicato da The Lancet si è inoltre concentrato sulle seguenti nazioni: Armenia, Bielorussia, Bosnia-Erzegovina, Bulgaria, Cipro, Croazia, Estonia, ex Repubblica iugoslava di Macedonia , Georgia, Islanda, Israele, Lettonia, Lituania, Moldova, Repubblica ceca, Romania, Russia, Serbia, Slovacchia, Slovenia, Turchia, Ucraina e Ungheria.

Per maggiori informazioni, visitare:

The Lancet:
http://www.thelancet.com/

Università di Dundee:
http://www.dundee.ac.uk/
Cordis

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