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[Cordis] Il progetto 1000 genomes pubblica i primi dati

Sappiamo che più del 99% dei genomi (blueprint genetici) di 2 esseri umani sono uguali, ma proprio quell’1% di materiale genetico fa sì che le persone siano diverse e contiene informazioni chiave sulle nostre sensibilità e vulnerabilità. Il progetto 1000 Genomes, costruito sul progetto internazionale HapMap, sta creando un catalogo dettagliato di variazioni genetiche umane comuni ordinate in aplotipi, o aree cromosomiche. Il database sarà a piena disposizione dei ricercatori.

Dal suo lancio nel 2008, i partner del progetto 1000 Genomes hanno completato i loro progetti pilota e stanno adesso sviluppando un database pubblico contenente informazioni provenienti dai genomi di 2.500 persone di 27 popolazioni di tutto il mondo. I tre progetti pilota hanno testato tre strategie multiple per generare un catalogo di varianti genetiche che esistono nell’1% o più di varie popolazioni campione (per es. europea, asiatica orientale).

Secondo i partner, il catalogo sarà di enorme aiuto per i ricercatori che vogliono studiare il contributo delle varianti genetiche nelle malattie. La serie di dati pilota è disponibile sul sito del progetto 1000 Genomi e attraverso la “nube” di Amazon web services (AWS).

“Sono grato a tutti i ricercatori del progetto che stanno rendendo questa collaborazione tanto proficua,” ha detto il dott. Richard Durbin del Wellcome Trust Sanger Institute nel Regno Unito, che è anche il co-presidente del progetto 1000 Genomes. “Nei progetti pilota abbiamo fatto significativi progressi nell’ottimizzazione dell’uso di piattaforme di sequenziamento di prossima generazione per studiare le variazioni genetiche umane e adesso possiamo mettere in pratica quello che abbiamo imparato per accelerare i nostri tentativi di sequenziare questa raccolta di riferimento di genomi umani.”

Commentando l’ultimo successo del progetto, il co-presidente, dott. David Altshuler del Broad Institute negli Stati Uniti ha detto: “Raggiungere gli obiettivi dei progetti pilota iniziali è stato fondamentale per informare su come applicare il sequenziamento di prossima generazione nella ricerca genetica umana e fornisce un fondamento solido per la prossima fase del progetto.”

Il dott. Altshuler ha sottolineato che i partner sono pronti a “fare rapidi progressi nella serie completa di 2.500 genomi e a fornire i dati risultanti” che saranno usati dagli scienziati che studiano le malattie genetiche. “Sono sicuro che questi dati definiranno in modo più che preciso i fattori di rischio genetico già scoperti e porteranno alla scoperta di molti nuovi fattori di rischio per le malattie,” ha aggiunto.

Gli scienziati del progetto internazionale HapMap hanno fornito un database iniziale di oltre 3 milioni di varianti di DNA (acido deosiribonucleico) umani trovati in 270 campioni di DNA e hanno favorito una prima generazione di “Studi di associazione di tutto il genoma” (“Genome Wide Association Studies” o GWAS) che hanno localizzato oltre 600 nuovi fattori di rischio genetico per vari disturbi compreso il cancro al seno, il diabete e la schizofrenia. Il progetto 1000 Genomes sta alimentando la ricerca sfruttando le tecnologie di sequenziamento del DNA di prossima generazione per creare un database completo e più disponibile per la consultazione.

I membri del consorzio dicono che questo nuovo database conterrà una miriade di informazioni come cambiamenti di una singola lettera (SNPs), piccole intersezioni o delezioni (indel) e grandi cambiamenti nella struttura e nel numero di copie dei cromosomi (variazioni del numero di copie).

“La migliore risoluzione della mappa di 1000 Genomes darà ai ricercatori informazioni di sequenze molto più dettagliate oltre le varianti comuni, comprese milioni di varianti meno comuni e rare,” ha spiegato la dott.ssa Elaine Mardis del Washington University Genome Center negli Stati Uniti e membro del comitato alla guida del progetto. “I ricercatori che hanno trovato regioni del genoma associate a malattie saranno in grado di osservare questi dati per vedere una serie quasi completa di varianti genetiche in quelle regioni che potrebbero contribuire direttamente alla malattia.”

Esperti provenienti da Cina, Germania, Regno Unito e Stati Uniti stanno apportando al progetto contributi importanti.

Per maggiori informazioni, visitare:

Progetto 1000 Genomes:
http://www.1000genomes.org/page.php

Progetto internazionale HapMap:
http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/

Wellcome Trust Sanger Institute:
http://www.sanger.ac.uk/

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