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Ricercatori fanno luce sulle implicazioni geniche dell’autismo

Un team internazionale di ricercatori ha scoperto numerosi geni associati all’autismo. Le loro scoperte, pubblicate sulla rivista Nature, potrebbero portare a nuovi modi di diagnosticare e curare questa malattia.

Lo studio è stato in parte finanziato dall’UE attraverso il progetto AUTISM MOLGEN (“Using European and international populations to identify autism susceptibility loci”), il quale è stato sovvenzionato nell’ambito dell’Area tematica “Scienze della vita, genomica e biotecnologia per la salute” del Sesto programma quadro (6? PQ) con quasi 2 Mio EUR per identificare gli alleli di suscettibilità per i disturbi dello spettro autistico.

I disturbi dello spettro autistico in genere si manifestano durante la prima infanzia e sono caratterizzati da un comportamento altamente ripetitivo, difficoltà nelle interazioni sociali e nella comunicazione e interessi ristretti. Sebbene gli scienziati sappiano da tanto tempo che l’autismo ha una forte componente genetica, identificare con precisione i geni coinvolti si è rivelato difficile.

In questo studio, gli scienziati hanno confrontato i genomi di circa 1000 persone che presentavano disturbi dello spettro autistico con i genomi di oltre 1200 persone che non avevano l’autismo. Il loro obiettivo era quello di trovare aree del genoma dove interi tratti di DNA (acido deossiribonucleico) erano stati dublicati o cancellati. Queste “varianti per numero di copie” (copy number variant o CNV) possono comprendere fino a 20 geni e il team sospettava che alcune CNV rare fossero dietro molti casi di autismo.

La ricerca ha rivelato che le persone affette da disordini dello spettro autistico avevano una media di 19% in più di CNV che disgregano i geni rispetto alle persone del gruppo di controllo.

Molte delle sezioni perdute e duplicate del DNA sono state localizzate in regioni del genoma di cui si conosceva già il conivolgimento nell’autismo. Molti dei geni disgregati dalle CNV però sono stati già in passato collegati all’autismo. Questi geni dell’autismo appena scoperti sono coinvolti in processi come la proliferazione delle cellule nervose nel cervello e la trasmissione di segnali tra cellule nervose nel cervello.

Inoltre, alcune delle CNV associate all’autismo erano già state riconosciute come legate a disabilità di apprendimento. Potrebbe anche esserci una sovrapposizione con disturbi come l’epilessia e la schizofrenia.

“La disgregazione di geni attraverso perdite o duplicazioni di interi filamenti del DNA è più frequente nelle persone affette da disturbi dello spettro autistico, specialmente in regioni del nostro genoma di cui conosciamo già l’importanza per l’autismo,” ha commentato il dott. Alistair Pagnamenta dell’Università di Oxford nel Regno Unito, uno degli autori principali dell’articolo. “È una prova che questo tipo di variazione genetica è importante per capire le cause di questo disturbo.”

“Queste e altre scoperte fatte di recente, con un ulteriore lavoro di ricerca, hanno un buon potenziale per portare allo sviluppo di nuovi interventi e cure per questi disturbi,” ha aggiunto il professor Michael Gill del Trinity College di Dublino in Irlanda.

Questo lavoro è stato condotto sotto gli auspici dell’Autism Genome Project, un impegno di ricerca che riunisce scienziati in Europa, Canada e negli Stati Uniti.

Alcuni dei ricercatori che hanno preso parte allo studio hanno adesso in programma di usare questi risultati per sviluppare un test genetico per l’autismo. Questo test potrebbe confermare la diagnosi di un disturbo dello spettro autistico e aiutare nelle decisioni riguardo le cure e il sostegno.

“Sapere di questi cambiamenti genetici può aiutare le famiglie coinvolte ad accettare il perché il loro bambino ha l’autismo, ma può essere importante, se ci sono fratelli, per determinare il rischio futuro,” ha spiegato il professor Tony Monaco dell’Università di Oxford.

Per maggiori informazioni, visitare:

Progetto Autism Genome:
http://www.autismgenome.org/

Nature:
http://www.nature.com/nature

Oxford University:
http://www.ox.ac.uk/

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