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Malattie neuromuscolari: una sfida per ricercatori biomedici

Le malattie neuromuscolari (MNM) sono disturbi cronici e fino a questo momento incurabili che colpisono gradualmente i muscoli dei pazienti e che possono portare a gravi disabilità. I ricercatori biomedici sono impegnati a cercare il tallone di Achille di queste malattie. Ad aver preso di petto questa sfida sono gli scienziati del progetto finanziato dall’UE BIO-NMD (“Identifying and validating preclinical biomarkers for diagnostics and therapeutics od NMD’s”), che si è assicurato oltre 5,6 Mio EUR nell’ambito del Tema Salute del Settimo programma quadro (7? PQ) per identificare nuovi marcatori biologici per futuri esperimenti clinici.

Chiamate anche “malattie neuromuscolari” o “distrofie muscolari”, le MNM sono un gruppo di disturbi molto vario. Tutte le MNM colpiscono i muscoli o i nervi che controllano i muscoli, ma malattie diverse colpiscono muscoli diversi come quelli degli arti o quelli del cuore. Le MNM comprendono malattie come la distrofia muscolare di Duchenne o la miopatia di Bethlem. Alcuni disturbi appartenenti a questo gruppo sono genetici e vengono trasmessi nell’ambito di una famiglia.

Le persone affette da MNM perdono gradualmente la mobilità. Questo decline può essere più o meno grave e più o meno lento, a seconda del paziente e della malattia. Alcune MNM sono molto rare, mentre altre sono più diffuse.

Anche se non ci sono cure disponibili per il momento, anni di ricerca biomedica hanno portato a importanti illuminazioni sulle MNM. I ricercatori capiscono molto meglio l’insorgenza delle malattie e i potenziali obiettivi per nuovi farmaci. Gli scienziati però hanno ancora bisogno di mettere a punto molti elementi, in particolare trovare marcatori affidabili, cioè parametri che si possono misurare per rilevare, seguire e, si spera, curare queste malattie.

Lanciato nel 2009, il progetto BIO-NMD, che si concluderà nel 2012, sta ricercando biomarcatori attendibili per monitorare la progressione di una malattia e la risposta a un dato farmaco e garantire una cura ben mirata ed efficace. Alla fine questi marcatori possono essere verificati in campioni sia animali che umani, prima di essere usati in esperimenti clinici.

Al confine tra la biologia molecolare e gli ultimi progressi nel campo informatico, le fiorenti scienze omiche aprono nuove prospettive per l’identificazione di tali marcatori. Il suffisso “omiche” si riferisce all’analisi completa di un intero sistema biologico o di tutto un organismo, per esempio una serie completa di geni (genomica) o proteine (proteomica). Invece di studiare un gene o una proteina una ad una o all’interno di un piccolo gruppo, i ricercatori analizzano una serie completa tutta insieme. Così facendo, hanno un’istantanea del sistema in un dato momento e possono capire meglio come i geni si esprimono.

Nel caso delle MNM o di altre malattie, gli scienziati cercano di indentificare quale gene corrisponde a quale fase e caratteristica. Alla fine, le scienze omiche dovrebbero permettere agli scienziati di prevedere meglio lo sviluppo di una malattia e la sua risposta a un trattamento.

Coordinato dall’Università di Ferrara in Italia, il progetto BIO-NMD riunisce 10 istituzioni di 7 paesi europei, tra cui l’Istituto nazionale francese della salute e della ricerca medica (INSERM), l’University College di Londra nel Regno Unito e l’azienda, con sede negli Stati Uniti, Ariadne Genomics che produce un software di visualizzazione chiamato Pathway Studio. Ariadne elaborerà e interpreterà ampi gruppi di dati -omici, permettendo al consorzio BIO-NMD di individuare fatti fondamentali in grandi raccolte di documenti e a costruire database mirati. Gli scienziati del progetto useranno queste conoscenze per raffinare e testare ipotesi riguardanti diversi aspetti della ricerca sulle MNM, che siano modellizazioni di malattie, azioni dei farmaci o la scoperta di biomarcatori.

Per maggiori informazioni, visitare:

BIO-NMD:
http://www.bio-nmd.eu

Università di Ferrara:
http://www.unife.it/

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