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Rara malattia dermatologica: scoperto nuovo gene

Il gene responsabile di una malattia rara che colpisce la cute, i capelli e l’apparato pilifero e’ stato individuato da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’ di Roma, in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’Idi, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Universita’ di Tlemcen (Algeria) e l’Universita’ di Marsiglia.

I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista ”The American Journal of Human Genetics”, organo ufficiale della societa’ Americana di Genetica Umana, sul numero di agosto.

Nello specifico, spiega una nota dell’ospedale pediatrico romano, la ricerca ha riguardato la scoperta di un nuovo gene responsabile di una forma di displasia ectodermica, ovvero un gruppo molto eterogeneo di malattie con oltre 200 forme note.

La malattia


su cui i ricercatori si sono concentrati e’ nota come sindrome da displasia ectodermica-sindattilia (cioe’ la disfunzione dello strato piu’ esterno dell’embrione da cui origina l’epidermide associata alla fusione cutanea delle dita) che, secondo quanto dimostrato dallo studio, origina dalla mutazione del gene PVRL4, che codifica una molecola di adesione, la nectina-4. Lo studio e’ stato eseguito su due famiglie, una algerina e una italiana.

La displasia ectodermica-sindattilia e’ una malattia dermatologica molto rara, identificata fino ad oggi in pochissime famiglie al mondo. E’ una sindrome caratterizzata dall’associazione tra le anomalie dei capelli e dei denti con alopecia e sindattilia cutanea. Per idividuare il gene responsabile di questa condizione, che e’ trasmessa da genitori portatori sani del gene-malattia e si esprime nei soggetti che ricevono due copie del gene mutato, e’ stata utilizzata la mappatura per omozigosita’ su una famiglia consanguinea di origine algerina.(ASCA)

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