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Progetto 1000 Genomes, per comprendere la natura delle variazioni genomiche

Il progetto “1000 Genomes”, un’iniziativa internazionale che studia la variazione genetica negli esseri umani, ha pubblicato i risultati della sua fase pilota. I primi riscontri hanno gettato nuova luce sulla natura della variazione genetica oltre che sulla sua influenza su malattie, storia ed evoluzione degli esseri umani.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature e le scoperte del consorzio sono consultabili sul sito Web del progetto. Il lavoro è stato parzialmente sostenuto dall’UE tramite i progetti ADAMS (“Genomic variations underlying common behavior diseases and cognition trait in human populations”, cioè Variazioni genomiche alla base di tratti cognitivi e patologie comportamentali comuni nelle popolazioni umane) e READNA (“Revolutionary approaches and devices for nucleic acid analysis”, letteralmente Approcci e strumenti rivoluzionari per l’analisi dell’acido nucleico), entrambi finanziati nell’ambito dell’area tematica “Salute” del Settimo programma quadro (7oPQ).

L’obiettivo di fondo del progetto 1000 Genomes è catalogare la variazione genetica umana sequenziando e confrontando i genomi di 2.500 persone appartenenti a popolazioni dell’Europa, dell’Asia orientale, dell’Asia meridionale, dell’Africa occidentale e delle Americhe. Scopo della fase pilota era sviluppare e raffrontare strategie diverse per il sequenziamento dei genomi su una scala così vasta.

Durante la fase pilota, i ricercatori hanno sequenziato i genomi interi di 179 individui e i geni codificanti per le proteine di altre 697 persone. L’operazione ha generato addirittura 4,9 terabasi di sequenze di DNA (cioè 4.900 miliardi di basi o lettere). Elaborare queste informazioni ha richiesto lo sviluppo di una piattaforma computazionale specializzata e di numerose innovazioni informatiche. L’analisi dei dati ha rivelato milioni di varianti genetiche, la maggior parte delle quali sconosciute al team.

“La quantità di informazioni fornita da questa prima fase del progetto è significativa”, ha commentato Richard Durbin del Sanger Institute (Regno Unito). “In meno di 2 anni, abbiamo identificato 15 milioni di mutazioni di una singola lettera, 1 milione di piccole delezioni o inserzioni e 20.000 varianti più ampie, la maggior parte delle quali (quasi 8 milioni) non era mai stata osservata”.

I risultati hanno riservato alcune sorprese. Ad esempio, pare che nessuno possa vantare un assetto genico perfetto: la maggior parte delle persone ha tra le 250 e le 300 alterazioni genetiche in grado di impedire il normale funzionamento di un gene e fino a 100 variazioni genetiche che sono state associate a una malattia ereditaria. Tuttavia, sottolineano i ricercatori, ognuno di noi è portatore di almeno due copie di ciascun gene: pertanto, finché la seconda copia del gene è a posto, restiamo generalmente in buona salute.

La fase pilota ha compreso anche lo studio dettagliato di alcuni gruppi familiari (padre, madre e figlio). Confrontando i genomi dei genitori con quelli del figlio, l’équipe ha potuto stabilire quante mutazioni sorgono in ogni nuova generazione. Secondo l’analisi, ogni persona è portatrice di circa 60 mutazioni non presenti nei genitori.

La fase pilota, soprattutto, ha provato l’efficacia delle tecniche di sequenziamento utilizzate. “Abbiamo dimostrato per la prima volta che questo nuovo approccio al sequenziamento (sequenze brevi di molti campioni) funziona ed è efficiente. Questa proof-of-principle viene ora applicata non solo al progetto 1000 Genomes, ma anche alla ricerca sulle malattie”, ha dichiarato il prof. Gil McVean dell’Università di Oxford (Regno Unito).

I risultati del progetto stanno già contribuendo a studi genetici che analizzano tratti assai diversi come la predisposizione al fumo, alla sclerosi multipla e al cancro. “I dati del progetto, messi a disposizione della comunità dei ricercatori, stanno già avendo un impatto sulla ricerca riguardante le patologie rare e comuni”, ha spiegato David Altshuler del Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technology (USA).

Ora il team guarda al futuro, e si è già lanciato nella fase successiva del progetto, che dovrebbe essere completata nel 2012.

“Gli studi pilota del progetto 1.000 Genomes hanno gettato le basi essenziali per lo studio della variazione genetica umana”, ha affermato il dott. Durbin. “Questi studi proof-of-principle consentono agli scienziati del consorzio di creare una mappa esaustiva e liberamente disponibile della variazione genetica che raccoglierà le sequenze di 2.500 persone originarie di varie popolazioni in tutto il mondo e fungerà da base per la ricerca genetica futura”.

Per maggiori informazioni:

Progetto 1.000 Genomes
http://www.1000genomes.org/

Nature:
http://www.nature.com/nature

Istituto europeo di bioinformatica (EBI):
http://www.ebi.ac.uk

Sanger Centre:
http://www.sanger.ac.uk

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