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Alzheimer: studio scagiona cause ambientali, e canalizza attenzione su cause genetiche

Uno studio UE ha scoperto cinque nuove varianti genetiche del morbo di Parkinson. La ricerca è stata in parte finanziata dall’iniziativa NEURON (“Network of European funding for neuroscience research”), un’azione coordinata finanziata nell’ambito del meccanismo ERA-NET del Sesto programma quadro (6° PQ) con 2,7 milioni di euro. Al progetto NEURON hanno partecipato esperti provenienti da Austria, Finlandia, Francia, Germania, Israele, Italia, Lussemburgo, Polonia, Romania, Spagna, Svezia e Regno Unito. La ricerca è stata pubblicata di recente sulla rivista The Lancet.

La maggior parte dei ricercatori pensava che il morbo di Parkinson fosse interamente da imputare a fattori ambientali. Tuttavia, dal 2007 gli scienziati hanno identificato sei varianti genetiche o “loci” che incrementano il rischio di sviluppare la patologia. Adesso gli scienziati hanno scoperto altri cinque loci e questo li porta a suggerire che, diversamente da quanto ritenuto finora, potrebbero essere fattori genetici e non ambientali la causa primaria della malattia.

“Questo studio offre delle prove a sostegno della tesi secondo cui le mutazioni genetiche comuni svolgono un ruolo importante nel causare il morbo di Parkinson”, dicono gli scienziati. “Abbiamo verificato l’esistenza di una forte componente genetica nel morbo di Parkinson che, fino a poco fa, si riteneva fosse completamente causato da fattori ambientali”. Gli studiosi hanno concluso che “l’identificazione di ulteriori varianti di rischio comuni e rare per il morbo di Parkinson probabilmente ci farà rivedere al rialzo la nostra stima sulla componente genetica della malattia”.

L’équipe di ricerca è arrivata a queste conclusioni dopo aver condotto quella che descrivono come la più esauriente analisi genetica mai eseguita della malattia di Parkinson. Il loro studio ha coinvolto una meta-analisi di cinque studi di associazione dell’intero genoma (GWAS, genome-wide association studies) condotti negli Stati Uniti e in Europa, che coprono circa 7,7 milioni di possibili varianti genetiche. È stato dimostrato che le varianti comuni identificate in precedenza nei geni MAPT (Microtubule Associated Protein Tau) e SNCA (Synuclein, alfa (non componente A4 del precursore amyloid)) sono alla radice della maggior parte del rischio genetico stimato.

I ricercatori hanno scoperto che 20% dei pazienti con il più alto numero di varianti di rischio negli 11 loci identificati avevano una probabilità 2,5 volte superiore di sviluppare il morbo di Parkinson rispetto al 20% di coloro che possedevano il numero più basso di fattori di rischio genetico. Benché questo suggerisca un rischio genetico significativamente superiore rispetto a studi precedenti, gli autori hanno avvertito che questi profili di rischio non hanno ancora validità clinica. Tuttavia, hanno dichiarato che i dati mettono in rilievo nuovi geni su cui concentrare ricerche future e hanno descritto i loro risultati come la rampa di lancio per ulteriori indagini sulla patofisiologia di questa debilitante malattia.

In un commento collegato, la dott.sa Christine Klein e il dott. Andreas Ziegler dell’Università di Lubecca in Germania, affermano: “La domanda più scottante dal punto di vista clinico è se questi risultati incideranno sul trattamento somministrato ai pazienti”. Hanno detto che questa domanda non ha “una risposta semplice” e hanno invitato alla cautela sul potenziale per lo screening di possibili casi di morbo di Parkinson sulla base di questo studio.

“Benché i test genetici per il morbo di Parkinson monogenico possano essere utili per ridurre al minimo ulteriori work-up diagnostici, chiarire approcci al trattamento e aiutare le famiglie nella loro futura pianificazione, la validità clinica delle variazioni di rischio SNP [polimorfismi a singolo nucleotide] non può al momento che essere definita discutibile, al massimo”, osservano.

Tuttavia concordano sul fatto che “la verifica del consorzio e la scoperta di SNP potenzialmente causali della malattia racchiudono un enorme potenziale per l’avanzamento di ipotesi eziologiche”, aggiungendo che “questo importante studio risponde a un altro obiettivo vitale poiché permette di fare il punto completo sulla situazione attuale e sul percorso ancora da coprire sulla via verso l’uso clinico di dati GWAS per il morbo di Parkinson”.

La dott.sa Klein e il dott. Ziegler concludono: “Pur essendo cauti nell’evitare di sopravvalutare il valore delle scoperte sulle associazioni in termini di medicina personalizzata, con questa confluenza di nuovi filoni di ricerca e di straordinari progressi tecnologici ci sono buoni motivi per essere ottimisti e ritenere che questi progressi si tradurranno in benefici diretti per i nostri pazienti”.

Per maggiori informazioni, visitare:

ERA-NET NEURON:
http://www.neuron-eranet.eu/

The Lancet:
http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-67361062345-8/abstract

Scheda informativa NEURON:
http://ec.europa.eu/research/fp7/index_en.cfm?pg=eranet-projects&acroselect=NEURON

Scheda informativa di NEURON su CORDIS, fare clic:
http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=FP6_PROJ&ACTION=D&DOC=1&CAT=PROJ&QUERY=012e2e7fdbda:a752:5c0c0c29&RCN=81247qui

Meccanismo ERA-NET:
http://cordis.europa.eu/fp7/coordination/about-era_en.html

Azione di supporto specifica SSA – NEURON:
http://cordis.europa.eu/coordination/projects.htm

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