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Oncologia: il futuro della ricerca basato sul sequenziamento dell’intero genoma

La metodica consente ai medici di somministrare la terapia più adatta al profilo genetico del paziente


I tassi di sopravvivenza ai tumori potrebbero migliorare presto grazie al sequenziamento dell’intero genoma: questa la conclusione di due studi (12) apparsi sull’ultimo numero del Journal of the American Medical Association che descrivono le prime applicazioni cliniche di questa metodica ad alta tecnologia su pazienti con cancro.

Il sequenziamento sull’intero genoma è un processo che consente una mappatura del DNA di un individuo e di evidenziare la presenza di eventuali mutazioni. Ciò ha consentito alle terapie oncologiche di evolvere da una terapia standard per tutti i pazienti con un dato tipo di tumore a un trattamento leggermente personalizzato.

“In pazienti con tumore della mammella, del colon-retto e dello stomaco disponiamo ora di approcci specifici per i tumori che mostrano alcune anomalie genetiche”, ha spiegato Boris Pasche, direttore del Birmingham Comprehensive Cancer Center dell’Università dell’Alabama, che ha guidato lo studio insieme con Devin Absher, dell’HudsonAlpha Institute for Biotechnology.

“Il sequenziamento sull’intero genoma ci dà la possibilità di effettuare uno screening su un numero di tumori molto più ampio e di correlarli con la prognosi del paziente: per questo è probabile che il nostro approccio conosca una notevole diffusione nel prossimo decennio”, ha aggiunto il ricercatore.

“In uno studio, si è dimostrata l’utilità del sequenziamento nel caso di un paziente con leucemia, che com’è noto ha una cattiva prognosi: grazie alla metodica si è trovato che il paziente possedeva un gene che consentiva di prevedere che egli avrebbe reagito in modo più favorevole con una terapia alternativa”, ha sottolineato Pasche. “Il sequenziamento in sostanza fornisce una fotografia fedele del corredo genetico del soggetto che permette di indirizzare i medici verso le terapie più appropriate.”

Un ostacolo alla diffusione del sequenziamento potrebbe derivare dal suo alto costo, che nonostante un ribasso di un fattore 100, rimane attualmente tra 30.000 e 40.000 dollari.

“Ma i prezzi continueranno a diminuire in modo molto rapido e nel prossimo decennio costeranno meno di 10.000 dollari; in ogni caso nei prossimi cinque anni saranno molto di più alla portata”, ha concluso Pasche.

 

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