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Sindrome Charge: intervento chirurgico ridona l’udito

Gli effetti della sindrome di Charge lo avevano reso sordo e cieco. Ora, grazie a un complesso intervento chirurgico effettuato all’Ospedale Ramazzini di Carpi – dall’Unita’ operativa di Otorinolaringoiatria diretta dal dottor Stefano Galli, potra’ almeno sentire.

E’ successo a un bimbo di tre anni originario della Lombardia che, dopo il ricovero al Ramazzini, punto di riferimento nazionale per la microchirurgia dell’orecchio, pochi giorni fa e’ potuto tornare a casa. A raccontare la sua storia e’ il sito dell’Osservatorio delle malattie rare. La sindrome di Charge e’ una malattia rara a trasmissione autosomica dominante, il nome le deriva dall’acronimo inglese delle sei principali patologie che questi bambini manifestano fin dalla nascita: difetti alla vista, malformazioni al cuore, problemi al naso, ritardo della crescita, malformazioni dei genitali e delle orecchie.

In genere questi bimbi hanno bisogno di moltissime operazioni chirurgiche, in ge nere l’intelligenza e’ del tutto normale anche se i bimbi soffrono delle difficolta’ di apprendimento dovute alla cecita’ e/o alla sordita’. Il piccolo operato al Ramazzini aveva entrambe i problemi, per lui sarebbe stato impossibile leggere il labiale, ora grazie a questo intervento potra’ recuperare almeno un minimo di capacita’ relazionale.
L’equipe medica che ha operato il bimbo, a causa della comp lessita’ delle malformazioni, ha usato una strategia in parte demolitiva e in parte ricostruttiva, che si e’ conclusa con l’inserimento di un impianto cocleare, un orecchio artificiale elettronico. I neonati affetti da Charge hanno spesso bisogno di interventi chirurgici di emergenza, con lunghe degenze in ospedale, seguite da una prolungata supervisione da parte di numerose equipe di professionisti. Generalmente, la necessita’ di interventi chirurgici e di altri interventi medici diminuisce nel corso degli anni e le condizioni di vita di alcuni bambini possono raggiungere miglioramenti superiori alle aspettative. Ne e’ un esempio la storia del piccolo Carlo, che vive con i suoi genitori in Sardegna e che, grazie al sostegno degli esperti della ‘Lega del Filo D’Oro’ ha fatto grandi progressi. “Le esperte della Lega – racconta Sonia Desini, la mamma – hanno passato ore al telefono con me per spiegarmi passo passo quali esercizi fargli fare, non ci hanno mai fatto mancare il loro sostegno”. E cosi’ Carlo, nonostante le tante operazioni che ha subito, e’ andato avanti ed e’ un bimbo socievole, ben integrato a scuola, va a cavallo: l’ippoterapia, infatti e’ stata per lui molto utile. La sua mamma, insieme ai tanti amici che nel tempo l’hanno supportata, ha fondato anche un’associazione che si chiama ‘Gli Amici di Carlo’.

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