Atrofia muscolare spinale: la scoperta dell’origine apre speranze ad un approccio terapeutico

La scoperta apre le porte allo studio di nuovi approcci terapeutici a questa patologia finora incurabile, ma è ancora presto per pensare a una sua applicazione clinica

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è la principale causa genetica di morte nei bambini sotto i 2, per la quale al momento sono possibili solo cure palliative. Ora una ricerca condotta presso il Children’s Hospital a Boston e pubblicata on line suiProceedings of the National Academy of Sciences indica che all’origine della malattia vi è la perdita o una mutazione in un gene, aprendo le porte allo studio di nuovi approcci terapeutici.

La perdita della funzionalità di quel gene e la riduzione dei livelli di una proteina (SMN) che ne consegue, rendono difficile alle fibre del midollo spinale di svilupparsi correttamente, di raggiungere i muscoli e sviluppare un numero adeguato di sinapsi sui motoneuroni.

Lavorando su un modello animale della malattia i ricercatori hanno scoperto che la proteina SMN in unione con un’altra proteina presente sui motoneuroni, chiamata HuD, è essenziale per la produzione di una terza proteina, la neuritina.

Stimolando artificialmente la produzione di neuritina nel modello animale, i ricercatori hanno scoperto che i neuroni ricominciavano a ramificarsi in modo corretto dal midollo spinale fino a raggiungere il tessuto muscolare e stabilendo con questo le corrette giunzioni.

I ricercatori hanno concluso che la neuritina, secreta al di fuori del neurone, probabilmente agisce su un recettore di superficie. Questo rende neuritina o analoghi composti buoni candidati per una terapia farmacologica. Il passo successivo sarà quello di identificare il recettore per la neuritina e farmaci che lo stimolano.

I ricercatori avvertono però che mentre è piuttosto facile ottenere risultati per cellule in coltura, resta ancora molto difficile riuscire a surrogare la funzione della proteina SMN nei motoneuroni del midollo spinale in vivo. E che se l’applicazione della tecnica testata in modelli murini, l’aumento SMN sembra aver aumentato la forza muscolare, prolungando la vita dei topi affatti dall’analogo della malattia, gli studi clinici tentati finora non hanno prodotto risultati positivi.