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Eventi cardiaci: allo studio la predisposizione genetica

I geni hanno un ruolo nella predisposizione alla morte cardiaca? Si, secondo un team internazionale di ricercatori che ha scoperto una variazione genetica che potrebbe mettere le persone maggiormente a rischio di morte cardiaca improvvisa (MCI).

Lo studio è in parte finanziato da un contributo del Settimo programma quadro (7° PQ) dell’UE. Pubblicati sulla rivista PLoS Genetics, i risultati potrebbero aiutare a far luce sul contributo genetico della predisposizione alla MCI e forniscono obiettivi fondamentali per studi funzionali per esaminare l’eziologia e la patogenesi della MCI.

I ricercatori dicono che la MCI è ancora una delle cause principali di mortalità in tutto il mondo, con fino a 5 milioni di morti ogni anno. Sebbene studi precedenti minori avessero trovato alcuni geni potenzialmente legati all’arresto cardiaco improvviso, quest’ultimo studio è il più completo mai realizzato finora e permette ai ricercatori di applicare i risultati alla popolazione generale.

“Abbiamo appena cominciato a svelare il mistero di cosa causi l’arresto cardiaco improvviso e come prevenirlo,” spiega il dott. Sumeet S. Chugh, direttore associato del Cedars-Sinai Hearth Institute negli Stati Uniti e autore anziano dello studio. “Se aspettiamo finché una persona ha un arresto cardiaco improvviso, normalmente è troppo tardi per le cure. È per questo che è così importante sapere chi ha una predisposizione genetica.”

L’arresto cardiaco improvviso è provocato da impulsi elettrici difettosi. Gli attacchi di cuore (infarto miocardico) sono causati dall’ostruzione delle arterie coronarie, la cui funzione consiste nel facilitare il flusso del sangue verso il muscolo cardiaco.

Nonostante i progressi nel campo della medicina e della rianimazione nel corso degli anni, solo il 5% dei pazienti che subisce un arresto cardiaco improvviso sopravvive. Gli esperti dicono che un cardioverter defibrillatore impiantabile (ICD) potrebbe essere messo nel petto o nell’addome delle persone a rischio di MCI o di altre anormalità del ritmo cardiaco. Questo aiuterebbe a identificare gli impulsi elettrici difettosi e a fornire uno shock per ripristinare il ritmo normale.

Fornire migliori previsioni genetiche di rischio porterebbe i ricercatori un passo più avanti verso previsioni più precise di quali pazienti potrebbero beneficiare di una costosa terapia con ICD.

Il team proveniente da Canada, Finlandia, Paesi Bassi e Stati Uniti ha studiato l’intero set di geni umani in uno studio di associazione di tutto il genoma. Hanno cercato di identificare potenziali legami tra variazioni genetiche e specifici disturbi o malattie.

I ricercatori hanno confrontato la composizione genetica di 4402 soggetti che hanno avuto un arresto cardiaco improvviso con il DNA (acido deossiribonucleico) di 30.000 soggetti di controllo che non avevano precedenti di questa malattia.

Hanno scoperto un legame tra una variazione genetica del gene BAZ2B e un più alto rischio di arresto cardiaco improvviso. “Se avete questa variazione genetica nel DNA, sembra che possiate avere il doppio di probabilità in più di subire un arresto cardiaco improvviso,” dice il dott. Chugh.

Si è studiata un’associazione tra altre variazioni genetiche che provocano anormalità nell’ECG (elettrocardiogramma) e i ricercatori sono riusciti a identificarne diverse che potrebbero essere usate per migliorare la previsione di arresto cardiaco improvviso nella comunità.

Per maggiori informazioni, visitare:

PLoS ONE:
http://www.plosmedicine.org/home.action

Ricerca nell’ambito del 7° PQ:
http://cordis.europa.eu/fp7/home_it.html

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