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martedì, Maggio 24, 2022

Leucemia: scoperto il gene che predispone l’uomo

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Mutazioni nel gene GATA2 predispongono allo sviluppo della leucemia mieloide acuta e della mielodisplasia. Ad annunciarlo è la rivista Nature Genetics che ha pubblicato i risultati ottenuti da una collaborazione fra i ricercatori dell’University of Australia di Adelaide (Australia) e l’University of Washington di Seattle (Stati Uniti).

Lo studio ha coinvolto famiglie australiane, canadesi e statunitensi con una storia pregressa di leucemia mieloide acuta e ha dimostrato che diverse mutazioni in questo gene, che codifica per un fattore di trascrizione – una proteina che controlla l’espressione di altri geni – causano un’alterazione dell’espressione genica, del differenziamento e della morte cellulare da cui deriva l’incapacità di produrre globuli bianchi funzionali. Per questo in alcune famiglie è stato riscontrato un aumento della sensibilità all’infezione da parte di batteri, virus e funghi.

“E’ probabile che questi errori ereditari siano più comuni di quanto pensassimo”, ipotizzano gli autori, secondo cui la scoperta potrebbe portare alla messa a punto di nuovi farmaci. Non solo: GATA2 potrebbe anche diventare, spiegano i ricercatori, un nuovo marcatore molecolare per effettuare diagnosi precoci in chi ha una storia familiare di leucemia. (ASCA)

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