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Sclerosi Multipla: studio globale individua nuove varianti genetiche

Un team internazionale di scienziati, guidati dalla Charité – Universitätsmedizin Berlin e dall’Istituto Max Delbrück di medicina molecolare (MDC) in Germania, ha trovato nuove varianti genetiche che contribuiscono allo sviluppo della sclerosi multipla, una malattia immunologica.

Lo studio, presentato sulla rivista Nature, è stato in parte finanziato dal progetto NEUROPROMISE (“Neuroprotective strategies for multiple sclerosis”), che si è aggiudicato una sovvenzione di 11,4 milioni di euro nell’ambito dell’area tematica “Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute” del Sesto programma quadro dell’UE (6° PQ). I ricercatori ritengono che i risultati potrebbero portare allo sviluppo di nuovi metodi di trattamento.

Nel complesso sono emerse 29 varianti genetiche, che vanno ad aggiungersi alle altre 23 che sono già registrate. Il team, composto da 24 gruppi di ricerca provenienti da 15 nazioni, spiega che la sclerosi multipla è caratterizzata da un danno causato alle fibre nervose e allo strato di mielina che avvolge le fibre nervose sia nel cervello che nel midollo spinale. Quando questo accade, i pazienti possono lamentare intorpidimento, incontinenza, disturbi della vista e dell’andatura.

Secondo i ricercatori, era chiaro che molti dei geni identificati svolgono un ruolo chiave nel regolare le funzioni del sistema immunitario, nonché nell’attivazione di alcuni semiochimici. Per quanto riguarda la sclerosi multipla, i risultati confermano la presenza di varianti genetiche sovrapposte che sono presenti in altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 e la malattia di Crohn. Il team ha inoltre verificato il legame tra la sclerosi multipla e la carenza di vitamina D per due varianti genetiche.

Commentando sul significato della collaborazione internazionale di questo studio, la dottoressa Carmen Infante-Duarte, co-autrice che guida la squadra “Experimental Neuroimmunology” presso il Centro di ricerca sperimentale e clinica (ECRC), un istituto congiunto gestito dalla Charité e dal MDC, dice: “La sclerosi multipla è il risultato dell’interazione tra geni diversi. Solo in questo ampio studio internazionale composto da 27.000 pazienti e soggetti di controllo è stato possibile individuare i cambiamenti genetici che sono chiaramente associati con la malattia.”

Da parte loro, anche i co-autori prof. Alastair Compston dell’Università di Cambridge e prof. Peter Donnelly dell’Università di Oxford, nel Regno Unito, hanno sottolineato l’importanza del ruolo dello studio e delle sue scoperte: “Dopo un lungo dibattito, l’inchiesta è stata in grado di produrre prove del fatto che la sclerosi multipla deve innanzitutto essere considerata una malattia immunologica. Solo così gli studi genetici su larga scala come il nostro riescono a presentare i meccanismi che sono alla base di malattie complesse come la sclerosi multipla.”

Secondo i ricercatori, questi risultati contribuiranno all’introduzione di approcci terapeutici pionieristici, sia per i pazienti che hanno partecipato allo studio che per chi soffre di sclerosi multipla in tutto il mondo.

Le attuali stime della National Multiple Sclerosis Society negli Stati Uniti mostrano che più di 2,1 milione di persone soffrono di questa malattia. Gli esperti dicono che, benché non sia né contagiosa né direttamente ereditata, sono stati individuati fattori nella distribuzione della sclerosi multipla su scala mondiale che potrebbero aiutare a far luce su ciò che scatena questa malattia, ovvero: la genetica, il sesso, l’età, la geografia e l’origine etnica.

Per maggiori informazioni, visitare:

Nature:
http://www.nature.com/

Charité – Universitätsmedizin Berlin:
http://www.charite.de/

Istituto Max Delbrück di medicina molecolare (MDC):
http://www.mdc-berlin.de/en/

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