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Ottenuti topi in laboratorio con comportamenti autistici

Gli animali con tre copie del gene Ube3a hanno dimostrato di rappresentare un buon modello della sindrome idic15, presente in un piccola percentuale di soggetti affetti da autismo

Nell’ultimo decennio, le nuove tecnologie hanno permesso di dimostrare la natura sostanzialmente genetica dei disturbi dello spettro autistico, ma determinare esattamente quali geni siano coinvolti nella loro insorgenza è rimasto finora fuori portata.
Ora una ricerca condotta presso il Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) ha creato un topo geneticamente ingegnerizzato in modo da avere più copie del gene Ube3, che – analogamente agli essere umani con lo stesso tipo di sovraespressione – mostrano tre tratti caratteristici dell’autismo: interazione sociale ridotta, comunicazione deficitaria e comportamenti ripetitivi.

Illustrati sulla rivista online Science Translational Medicine, i risultati forniscono ulteriori elementi per la comprensione dei difetti cerebrali che portano allo sviluppo dell’autismo, e offrono un importanstrumento per ulteriori ricerche per possibili terapie farmacologiche.

“Fino a tempi recenti, la causa dell’autismo era completamente un mistero”, ha spiegato Matthew P. Anderson, direttore della divisione di neuropatologia del BIDMC e professore di patologia della Harvard Medical School. “Le più recenti tecnologie hanno reso possibile scoprire che in almeno un sottinsieme di pazienti autistici, sono presenti delezioni o duplicazioni del DNA”.

“Questi topi, caratterizzati da tre copie del gene Ube3a – un analogo murino della cosiddetta sindrome idic15 (inversioni o duplicazioni al carico del cromosoma 15), l’anomalia cromosomica più frequentemente diagnosticata nei soggetti autistici – mostrano anomalie comportamentali che costituiscono le tre caratteristiche principali, fornendoci un valido modello della patologia”, ha aggiunto Anderson.

Così come i pazienti con autismo, i topi cercavano meno le interazioni sociali con i propri pari rispetto al gruppo di controllo, costituito da animali normali. Oltre a ciò comunicavano meno con i propri simili. Infine, i comportamenti ripetitivi stereotipati dei disturbi dello spettro autistico erano riprodotti in forma di auto-grooming.

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