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Sindrome di Rett: individuato nuovo marker predittivo – studio italo-francese

Identificato un marker predittivo della sindrome di Rett grazie a un innovativo studio di un gruppo internazionale italo-francese, coordinato da due medici dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatria Joussef Hayek.

E’ una scoperta potenzialmente in grado di cambiare la storia naturale di questa grave malattia genetica che colpisce le bambine, finora diagnosticata solo intorno all’anno di vita, quando la sintomatologia e’ conclamata ed e’ presente un danno cerebrale irreversibile. “Si tratta di un marker biochimico, chiamato ‘F2-dihomo -isoprostani’ – spiegano De Felice e Hayek – derivante dell’ossidazione di un acido grasso polinsaturo presente nella sostanza bianca cerebrale. Tale composto e’ risultato essere in concentrazioni da 100 a 300 volte piu’ elevate nel plasma delle pazienti in stadio 1 della malattia”.

Inoltre, analizzando la numerosa casistica della Neuropsichiatria Infantile dell’ospedale senese, che da oltre 20 anni e’ centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett, si e’ evidenziato che proprio questa molecola e’ il piu’ precoce indicatore nelle piccole pazienti della 1ˆ fase della malattia, tra i 6 e i 12 mesi di vita. “La scoperta – proseguono De Felice e Hayek – apre la strada a una diagnosi e una terapia precoce con sostanze di origine naturale, come gli acidi grassi polinsaturi omega-3. La filosofia alla base della nostra ricerca e’ stata quella di spingere l’acceleratore verso una diagnosi quanto piu’ precoce possibile perche’ nonostante i numerosi traguardi raggiunti dalla genetica molecolare sulle mutazioni genetiche, sino a ora non ci sono state particolari innovazioni per diagnosi precoce, terapia genetica e analisi dei meccanismi che portano dalla mutazione alle varie manifestazioni cliniche della malattia”. Lo studio, effettuato in collaborazione con il professor Thierry Durand del CNR di Montpellier, uno dei massimi esperti di chimica degli isoprostani, e l’Universita’ di Siena, con la ricercatrice Cinzia Signorini e la professoressa Lucia Ciccoli, entrambe esperte di stress ossidativo, e’ firmato congiuntamente dai ricercatori senesi e francesi, ede’ stato appena pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale “The Journal of Lipid Research”.

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