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Sindrome di Beckwith-Wiedemann: Telethon annuncia nuovi sviluppi

Luce sui meccanismi alla base dell’imprinting genetico, il fenomeno che ”spegne” l’espressione di geni e, se difettoso, puo’ provocare malattie come la sindrome di Beckwith-Wiedemann.

E’ quanto emerge in uno studio finanziato da Telethon pubblicato su ”Molecular Cell” da Andrea Riccio della Seconda Universita’ di Napoli e associato al Consiglio nazionale delle ricerche. La ricerca e’ stata condotta in collaborazione con Didier Trono del Politecnico di Losanna e Giovanna Grimaldi del Cnr.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann e’ dovuta a un’aumentata sintesi di alcune proteine, che si traduce in un’eccessiva tendenza alla crescita, non solo in termini di statura, ma anche di molti organi interni, dalla lingua all’intestino. L’aspetto piu’ pericoloso, pero’, e’ l’aumento del rischio di sviluppare tumori in eta’ pediatrica, soprattutto nei primi dieci anni di vita. Riccio e collaboratori hanno dimostrato che a provocare l’aumento della sintesi proteica in questa malattia potrebbe essere il mancato funzionamento di uno specifico complesso proteico, chiamato ZFP57/KAP1. ”La maggior parte delle malattie genetiche e’ dovuta a un errore nel Dna che si traduce nell’assenza o nell’anomalia di una particolare proteina – spiega Riccio. – Altre patologie, invece, sono dovute a un difetto nell’imprinting genetico. Nelle primissime fasi dello sviluppo, fatta eccezione per i cromosomi sessuali X e Y, si ricevono due copie di ciascun gene da ognuno dei genitori. Per dosarne l’espressione, l’organismo procede a ‘spegnerne’ uno dei due, secondo regole precise (in certi casi tocca a quello di origine paterna e viceversa): se pero’ questo ‘interruttore’ si sbaglia ecco che un gene puo’ essere espresso troppo o troppo poco”. A conferma di questo esiste infatti una sindrome speculare alla Beckwith-Wiedemann, quella di Silver-Russel, dove l’interruttore funziona troppo, alcune proteine non vengono prodotte e i sintomi sono nanismo e, piu’ in generale, ritardo nello sviluppo. ”Nel modello animale abbiamo dimostrato che ZFP57/KAP1, legandosi al Dna in corrispondenza di una specifica sequenza, permette di reclutare quegli enzimi necessari per spegnere l’attivita’ dei geni grazie a modificazioni chimiche come l’aggiunta di gruppi metilici – spiega Paolo Pedone, professore della Seconda Universita’ di Napoli che ha preso parte allo studio -. Il nostro lavoro suggerisce che la sindrome puo’ dipendere da errori in queste sequenze di Dna o nelle proteine che vi si legano. Infatti, quando nella cellula mancano ZFP57 o KAP1, i geni normalmente soggetti a imprinting non sono piu’ controllati e subiscono un’alterazione dell’espressione”.

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