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Sindrome di Myhre: individuate le mutazioni del gene-causa

Poche, specifiche e ricorrenti mutazioni nel gene SMAD4 sono alla base della Sindrome di Myhre, una malattia dello sviluppo molto rara. La scoperta e’ opera di un team di ricercatori, coordinati da Marco Tartaglia, del Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell’Istituto Superiore di Sanita’, appena pubblicata nel numero di gennaio dell”’American Journal of Human Genetics”.

SMAD4 e’ il primo gene implicato in una malattia identificato in Italia attraverso l’uso di una tecnologia di nuova generazione. La Sindrome di Myhre, di cui il primo caso venne descritto circa 30 anni fa, e’ una malattia rara, con circa 30 casi descritti.

E’ caratterizzata da bassa statura, ipertrofia muscolare generalizzata, dismorfismo facciale, sordita’, deficit cognitivi, rigidita’ delle articolazioni e anomalie dello scheletro. ”L’identificazione del gene implicato nella malattia e’ stata conseguita grazie all’uso di una nuova e potente tecnologia di sequenziamento del genoma basata sull’analisi dell’esoma, cioe’ dell’intera porzione del Dna che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine del nostro organismo – spiega Enrico Garaci, Presidente dell’Istituto Superiore di Sanita’ – Si tratta di un successo importante nella conoscenza dei meccanismi molecolari alla base di questa malattia dello sviluppo di cui siamo particolarmente orgogliosi perche’ e’ frutto dell’uso di una nuova piattaforma tecnologica acquisita attraverso i fondi ottenuti grazie alle donazioni del 5 per mille da parte dei cittadini”.

Il sequenziamento dell’esoma e’ stato condotto utilizzando il Dna di un paziente. ”L’approccio bioinformatico che abbiamo utilizzato ha permesso di ridurre considerevolmente il numero di varianti potenzialmente implicate nella malattia e di identificare la mutazione responsabile in pochi giorni – spiega Marco Tartaglia, leader dell’indagine – Il coinvolgimento del gene nella malattia e’ stato poi confermato attraverso l’identificazione delle mutazioni in altri soggetti con diagnosi clinica della malattia”. SMAD4 e’ un gene oncosoppressore che codifica per una proteina in grado di proteggere le cellule dalla trasformazione maligna; la sua inattivazione per effetto di mutazioni somatiche e delezioni del gene e’ implicata nella patogenesi del cancro del pancreas e della pelle, come pure e’ alla base di disordini che predispongono gli individui a tumori gastrointestinali e a displasie vascolari. ”Oltre alla rilevanza clinica e tecnologica della ricerca – continua Tartaglia – la scoperta apre nuovi scenari sul ruolo del gene SMAD4 nello sviluppo e nei processi biologici controllati da questa proteina anche in altre malattie dello sviluppo”. La scoperta, confermata anche da una ricerca condotta indipendentemente da un gruppo francese e pubblicata sul numero di gennaio di Nature Genetics, ha permesso di identificare che una diversa classe di alterazioni in questo stesso gene e’ in grado di influenzare significativamente lo sviluppo e la crescita.

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