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Sindrome di Rett: anomalie riscontrate nei globuli rossi delle piccole pazienti

Per la prima volta al mondo e’ stata scoperta a Siena un’anomalia nella forma dei globuli rossi nelle bambine con sindrome di Rett, grazie a un nuovo studio dei ricercatori senesi. Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, e’ stato effettuato da un’equipe multidisciplinare del policlinico universitario delle Scotte.

“I globuli rossi delle bambine Rett – spiega il neonatologo Claudio De Felice – dall’esame al microscopio elettronico risultano essere per il 95% di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale, come nei soggetti sani. L’anomalia di forma del globulo rosso, principale veicolo di ossigeno dell’organismo, e’ correlata a un aumento dello stress ossidativo della membrana e a un’anomalia degli scambi respiratori polmonari con conseguente ridotta ossigenazione”.

La ricerca, l’ultima di una serie di importanti scoperte sulla sindrome di Rett da parte del gruppo, e’ stata pubblicata sulla rivista Biochimica Biophysica Acta.
“Per ridurre lo stress ossidativo dei globuli rossi – aggiunge il neuropsichiatra Joussef Hayek – alle pazienti sono stati somministrati acidi grassi polinsaturi Omega-3, gia’ da noi precedentemente utilizzati nella Rett con risultati positivi.
Queste sostanze hanno normalizzato, anche se non completamente, la forma dei globuli rossi e ristabilito un normale scambio respiratorio e di ossigenazione del sangue. I risultati di questo studio confermano l’importanza dell’ipossia e dello stress ossidativo nei meccanismi che portano dalla mutazione del gene /MeCP2/ alla malattia e possono rappresentare un’importante base per terapie mirate” .

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