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Atrofia muscolare spinale: farmaco in grado di ridurre danni

Un nuovo farmaco promette di mitigare le lesioni muscolari indotte dall’atrofia muscolare spinale. Una ricerca scozzese ha dimostrato che e’ possibile invertire il danno muscolare nei bambini ammalati.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) e’ la principale causa genetica di morte nei bambini, ne colpisce uno ogni 6mila nascite con il 50 per cento dei bimbi colpiti dalla forma piu’ grave che non riesce a sopravvivere oltre i due anni. Lo studio dell’Universita’ di Edimburgo ha scoperto che un farmaco aumenta i livelli di una proteina utile ad invertire il danno muscolare provocato dalla SMA. I piccoli pazienti ammalati soffrono di progressiva perdita di funzionalita’ motoria e muscolare. Il team di ricerca di Edimburgo, guidato da Tom Gillingwater, docente di Neuroanatomia, ha scoperto che i muscoli risultano danneggiati dai bassi livelli di una proteina chiamata SMN, causata da una mutazione genetica. Questa mutazione sconvolge anche l’afflusso di sangue ai muscoli, causando ulteriori danni.

I ricercatori hanno trattato i topi con SMA con una classe di farmaci noti come inibitori delle HDAC: il trattamento ha aumentato i livelli della proteina nel muscolo preso di mira dalla mutazione genetica. Gillingwater commenta: “L’SMA e’ la piu’ comune causa genetica di morte infantile nel mondo occidentale. Consapevoli dell’importante ruolo che svolgono i muscoli in questa malattia, ora possiamo concentrare i nostri sforzi sul tentativo di bloccarla agendo su tutti i tessuti del corpo interessati”. La ricerca e’ attualmente in corso e prova a comprendere se i farmaci HDAC possono essere personalizzati per migliorare ulteriormente il controllo muscolare e aumentare l’afflusso di sangue.(AGI)

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