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Infiammazione intestinale: scoperta che una causa genetica è ereditaria

Un team internazionale di ricercatori ha identificato una mutazione ereditaria del Dna che porta alla diarrea cronica e all’infiammazione intestinale.

La ricerca promossa, tra gli altri, dall’Istituto di Biotecnologia HudsonAlpha e’ stata pubblicata sul New England Journal of Medicine. ”Sulla base degli effetti osservati da questa mutazione – ha spiegato Shawn Levy, ricercatore dell’Hudson Alpha – siamo fiduciosi del fatto che il nostro lavoro sara’ di aiuto nella comprensione delle malattie intestinali molto piu’ comuni, come la patologia di Crohn e la sindrome dell’intestino irritabile”. Per studiare la mutazione, e’ stata monitorata una famiglia norvegese numerosa composta da ben 32 membri, alcuni affetti da una serie di condizioni infiammatorie croniche intestinali.


Gli scienziati hanno analizzato le mutazioni del gene chiamato GUCY2C. ”Il nostro sequenziamento ha escluso il coinvolgimento di altre mutazioni e dimostrato che la variazione nel gene GUCY2C era attiva in presenza della malattia”, ha precisato Levy. La proteina prodotta dal gene GUCY2C e’ coinvolta, infatti, nella trasmissione dei segnali chimici specifici del cibo consumato alle cellule all’interno dell’intestino. Ma i membri della famiglia affetti da diarrea cronica hanno rivelato una mutazione che rende la proteina costantemente attiva nel trasmettere molti piu’ segnali di quanti siano necessari in condizioni normali. Gli scienziati stanno ora valutando terapie farmacologiche basate sulla funzione della proteina interessata.

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