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Sequenziamento completo del genoma umano parte al San Raffaele

L’Unita’ di Funzione del Genoma del Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica del San Raffaele legge oggi il DNA completo dell’uomo a fini diagnostici e terapeutici.

“Il Centro – e’ scritto in una nota – e’ caratterizzato da tre componenti essenziali: la tecnologia piu’ avanzata disponibile per il sequenziamento rapido del DNA intero, una struttura di bioinformatica per la gestione, conservazione e l’analisi integrata dei dati, dotata di computer ad alta capacita’ di calcolo, e una squadra interdisciplinare di biologi, genetisti, medici, matematici, ingegneri e bioinformatici, che si dedicano all’analisi e all’interpretazione dei dati, cruciali per rendere la sequenza utile alla diagnosi. Suddiviso in 6 Unita’ di lavoro, e’ diretto dal professor Giorgio Casari – Unita’ di Neurogenomica – e dal dottor Elia Stupka – Unita’ di funzione del Genoma – rientrato appositamente in Italia nel 2011 per avviare l’attivita’ della sua Unita’ dedicata al sequenziamento del genoma umano.

Il Centro, fondato nel 2011, e’ nato come una struttura trasversale il cui primo scopo e’ collaborare con tutte le Divisioni di Ricerca e i Dipartimenti Clinici del San Raffaele per sfruttare le conoscenze sul genoma, personalizzando e migliorando prevenzione, diagnosi e cura. Il suo fine e’ quello di tradurre i progressi nel campo della genomica in una comprensione piu’ efficiente dei meccanismi molecolari delle malattie, identificando e implementando nuovi biomarcatori per la loro prognosi e per le terapie”.

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