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Sindrome della X fragile: dimostrata in esemplari murini la reversibilità della malattia

Un recente studio ha dmostrato che un nuovo composto e’ in grado di invertire molti dei principali sintomi associati alla sindrome X Fragile (FXS), la piu’ comune forma ereditaria di ritardo mentale e una delle principali cause di autismo. La ricerca verra’ pubblicata domani sulla rivista Neuron ed e’ il frutto della collaborazione tra un team della F. Hoffmann-La Roche Ltd., in Svizzera, e un team del Picower Institute for Learning del Massachusetts Institute of Technology. Lo studio descrive punto per punto la progressione della correzione della FXS nei topi adulti. Le persone affette da questa patologia soffrono di una serie complessa di sintomi neuropsichiatrici di varia gravita’, tra cui ansia, iperattivita’, deficit di apprendimento e di memoria, basso quoziente intellettivo, deficit sociali e di comunicazione, e convulsioni.


Ricerche precedenti avevano mostrato come l’inibizione di mGlu5, un sottotipo di recettore per il glutammato, un neuro trasmettitore stimolante, poteva essere utile per migliorare molti dei principali sintomi della malattia. “Abbiamo scoperto che il nuovo composto (CTEP) ha ridotto una vasta gamma di sintomi della malattia, tra cui deficit di apprendimento e di memoria e ipersensibilita’ uditiva, cosi’ come abbiamo potuto osservare dei notevoli miglioramenti connessi ai cambiamenti morfologici del cervello”, ha detto Lothar Lindemann, leader del team svizzero. Anche se il farmaco CTEP non e’ stato ancora sviluppato per gli esseri umani, i risultati hanno un un gran significato. “Una delle implicazioni piu’ importanti del nostro studio e’ che molti aspetti della FXS non sono causate da un disturbo dello sviluppo cerebrale irreversibile, e quindi la correzione dei recettori alterati della segnalazione del glutammato promette di fornire dei validi benefici terapeutici”, ha concluso il ricercatore.

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