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Sindrome TAR: bassi livelli di proteine ad innescarla

Un team europeo di scienziati ha scoperto che la trombocitopenia con assenza di radio (TAR), una rara malattia ereditaria del sangue e scheletrica, è innescata da bassi livelli della proteina Y14.

Presentate nella rivista Nature Genetics, le scoperte potrebbero aiutare a portare allo sviluppo di un esame medico che permetta la diagnosi prenatale e la consulenza genetica in famiglie colpite dalla TAR. Lo studio è stato in parte finanziato dal progetto NETSIM (“An integrated study on three novel regulatory hubs in megakaryocytes and platelets, discovered as risk genes for myocardial infarction by a genome-wide association and platelet systems biology study”), che è supportato da una sovvenzione dell’azione Marie Curie “Network per la formazione iniziale” di 2,85 milioni di euro nell’ambito del Settimo programma quadro (7°PQ) dell’UE.

Le piastrine, la seconda cellula più abbondante nel sangue, sono una fonte naturale di fattori di crescita il cui ruolo primario è quello di tamponare e riparare qualsiasi vaso sanguigno danneggiato. Le persone possono nascere con un basso numero di piastrine; si tratta di una malattia rara che i ricercatori ritengono sia ereditaria. Guidati dall’Università di Cambridge nel Regno Unito, i ricercatori hanno usato il sequenziamento genetico per determinare in che modo la sindrome si manifesta mediante un meccanismo ereditario unico.

Secondi i ricercatori, la sindrome TAR associa le caratteristiche del basso conteggio di piastrine con un abbondante sanguinamento, in aggiunta ad anomalie scheletriche che colpiscono gli arti superiori, compresa l’assenza del radio nell’avambraccio o persino la totale assenza di arti superiori. Per mezzo secolo i ricercatori hanno tentato di determinate la base genetica della sindrome TAR senza ottenere alcun risultato. Ma questo ultimo studio ha dato i suoi frutti.

“Senza l’utilizzo delle moderne tecnologie genomiche, la scoperta di questo inaspettato meccanismo di ereditarietà della malattia sarebbe stato molto più difficile,” ha detto l’autore principale, il dott. Cornelis Albers del Sanger Institute e dell’Università di Cambridge. “Per ottenere le nostre ultime scoperte, abbiamo decifrato circa 40 milioni di lettere del codice genetico in 5 pazienti.”

Gli esperti hanno identificato il numero di persone con la TAR che presentavano una delezione in una copia del cromosoma 1: si riteneva però che questo non fosse tutto, poiché ai genitori che sono portatori della stessa delezione non viene diagnosticata la TAR. Quindi altre varianti dovevano giocare un ruolo. In questo studio, i ricercatori hanno sequenziato i genomi di persone colpite dalla malattia che erano anche portatrici delle delezione e hanno scoperto che la maggior parte di queste presentavano una o due varianti di un gene chiamato RBM8A. La TAR è innescata quando la delezione genetica e una delle varianti sono coereditate da un bambino.

RBM8A controlla la produzione di Y14. La combinazione della delezione genetica di una copia del gene RBM8A e le varianti sull’altra copia diminuisce il livello di Y14. Quindi i bassi livelli di Y14 colpiscono la formazione di piastrine e portano alla sindrome TAR.

“La mancata produzione di quantità adeguate della proteina Y14 nei pazienti con la TAR sembra colpire solo la formazione di piastrine e non di altre cellule del sangue,” ha detto il dott. Cedric Ghevaert dell’Università di Cambridge, autore anziano dello studio. “Noi abbiamo gettato nuova luce su come alcune malattie ereditarie possono mostrare aspetti straordinari che associano caratteristiche che apparentemente non hanno alcun collegamento, come le malformazioni scheletriche e i problemi del sangue.”

La coautrice dott.ssa Ruth Newbury-Ecob dell’Università di Bristol ha detto: “La scoperta del gene per la TAR semplificherà la diagnosi più accurata dei casi futuri con un semplice test del DNA. Questo nuovo test è attualmente in fase di sviluppo per l’NHS come parte dell’iniziativa internazionale ThromboGenomics guidata dal professor Ouwehand.”

Per maggiori informazioni, visitare:

Università di Cambridge:
http://www.cam.ac.uk/

Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/index.html

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