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Analisi pre-natale senza ricorrere all’amniocentesi

Grazie alla presenza di DNA fetale libero nel plasma della madre, è stato possibile mettere a punto un nuovo test per il sequenziamento del DNA del nascituro che consente di evitare la procedura invasiva dell’amniocentesi, almeno per quanto riguarda il controllo di possibili malattie ereditarie legate a mutazioni in un solo gene .

Un gruppo di ricercatori è riuscito a ricostruire per la prima volta l’intera sequenza del genoma di un feto umano senza ricorrere all’amniocentesi, ma utilizzando un metodo non invasivo che ha richiesto solamente il prelievo di un campione di sangue della madre e di saliva del padre.

Per quanto ancora in fase sperimentale, e pur non potendo sostituire completamente l’amniocentesi, la nuova tecnica di sequenziamento apre le porte alla possibilità di testare la presenza di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana, ossia che interessano un singolo gene. Attualmente sono noti oltre 3000 di questi disordini, che complessivamente colpiscono circa l’uno per cento dei nuovi nati.

La nuova metodica – descritta in un articolo pubblicato sulla rivista “Science Translational Medicine” – è stata sviluppata presso l’University of Washington School of Medicine e ha visto la partecipazione di ricercatori dell’Università di Bari, dell’Iowa e dell’Howard Hughes Medical Institute.[one_fourth last=”no”]




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Il nuovo test parte dal fatto, noto da anni, che nel plasma sanguigno di una donna incinta è presente in forma libera anche DNA del feto. Il DNA fetale compare nel plasma della madre già poche settimane dopo il concepimento e di solito scompare dopo la nascita del bambino. Nella donna incinta, in media, quello fetale rappresenta circa il 13 per cento di tutto DNA libero presente nel plasma.

Dall’analisi e dal confronto degli elementi di DNA presenti nel plasma materno e paterno è quindi possibile identificare quelli che appartengono al feto, un compito che però ha richiesto di superare una vera sfida statistico-computazionale, considerato che a questo scopo è necessario identificare tutte le varianti alleliche, ossia le variazioni anche di singole basi del DNA in ciascun gene, sia del padre sia della madre, e che il DNA del nuovo organismo presenta comunque nuove mutazioni di questo tipo.

Ricorrendo alle tecniche di sequenziamento più aggiornate e a sofisticate analisi statistiche, il metodo sviluppato dagli autori ha permesso di superare queste difficoltà, consentendo di comprendere in che modo sono raggruppati gli aplotipi in ogni cromosoma, e, in base di queste informazioni, identificare le varianti che il feto ha ereditato dalla madre.

Ora i ricercatori sono impegnati a migliorare la tecnica in modo da definire un protocollo generale affidabile che consenta di ridurre i costi e di automatizzare e standardizzare le diverse fasi del processo.

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