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Arresti cardiaci: possibile prevenzione improvvisi da analisi DNA

Dal Portogallo arriva una nuova tecnica di sequenziamento del Dna, il microchip Dna, che permettera’ di prevenire gli arresti cardiaci improvvisi. La nuova metodologia e’ stata presentata oggi a Milano da Spgh, la societa’ che ha sviluppato il metodo. “Questo microchip identifica le mutazioni genetiche alla base di patologie come la cardiomiopatia ipertrofica, la cardiopatia dilatativa, la cardiomiopatia antimogena ventricolare destra, la sindrome del Qt breve e lungo”, ha spiega Alexandra Fernandes dell’Universita’ di tecnologia umanitaria di Lisbona. “La morte cardiaca improvvisa colpisce circa 350mila individui ogni anno negli Stati Uniti e in Italia causa piu’ di 70mila decessi l’anno”, spiega Nuno Cardim, primario di cardiologia dell’ Hospital da Luz di Lisbona.


La ricerca, denominata ‘Hearth Genetics’ e condotta da Fernandes, insieme a Susana Santos (Facolta’ di Farmacia dell’Universita’ di Lisbona) e Ana Teresa Freitas, bioinformatica, per la societa’ Shpg e’ durata sette anni fino alla messa a punto un microchip all’interno del quale s’inserisce il Dna ottenuto da un prelievo di sangue, e che una volta amplificato viene letto da un laser. Il costo di questo test, fa sapere l’amministratore delegato di Shpg Sa, Pedro De Ribeiro, sara’ reso noto a fine luglio. Probabilmente, spiegano fonti vicine all’entoruage, “intorno ai mille dollari”. Il prodotto sara’ disponibile a partire dalla seconda meta’ dell’anno, con il completamento dei laboratori di Lisbona. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla rivista ufficiale della societa’ portoghese di cardiologia e sulla Bmc Medical Genetics. “I test attuali sono costosi e di difficile utilizzo – ha dichiarato Italo Richichi, cardiologo e presidente dell’Associazione di prevenzione cardiovascolare – l’obiettivo principale della ricerca e’ quello di sviluppare un nuovo test cardiaco grazie alla quale analizzare patologie complesse che se non prevenute, possono portare al decesso per morte improvvisa in giovane eta'”. Una quota importante di morti cardiache improvvise, nella fascia under 35 e negli sportivi, e’ causata dalla cardiomiopatia ipertrofica, una patologia genetica caratterizza da “un inspessimento delle pareti cardiache” e che colpisce una persona su 500. La ricerca portata avanti dal team lusitano, con la messa a punto del microchip Dna, aiutera’ i medici a identificare gli individui apparentemente sani e probabilmente che non hanno una storia famigliare della patologia ma che possono andare incontro a una morte cardiaca improvvisa se sottoposti a sforzi eccessivi, ad esempio un’attivita’ sportiva agonistica. “Attualmente – afferma Fernandes – lo screening con questa tecnica sta coinvolgendo le giovanili di alcune squadre portoghesi, di calcio e rubgy”.

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