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SLA: scoperto un gene coinvolto nella malattia

Individuato un gene coinvolto nell’insorgere della Sclerosi Laterale Amiotrofica. Il gene si chiama Profilina 1 e dal suo mutamento potrebbe avere origine la malattia. Lo ha scoperto un team di ricerca internazionale guidato dal Dipartimento di neurologia dell’Universita’ del Massachusetts, in collaborazione con l’Istituto Auxologico Italiano della Universita’� degli Studi di Milano (Centro Dino Ferrari), l’Istituto neurologico Carlo Besta e l’Universita’ di Pisa. Lo studio e’ stato condotto utilizzando una tecnologia chiamata ”exome sequencing”, in grado di sequenziare le regioni codificanti dell’intero genoma e che avrebbe scoperto come il 2-3 per cento di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla risulti portatore di mutazioni nel gene Pfn1, il cui compito e’, appunto, produrre la Profilina 1. Secondo i ricercatori, questa e’ una proteina indispensabile per il citoscheletro, la struttura portante delle cellule, e per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni.


Le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla sarebbero in grado di alterare il legame con la actina, riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose motoneuronali. Lo studio e’ stato pubblicato su ”Nature”. (AGI) .

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