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Schizofrenia: identificata una rara mutazione genetica alle origini della causa

Un nuovo studio della Johns Hopkins University ha identificato una rara mutazione genetica in una singola famiglia con un’alta percentuale di incidenza di schizofrenia. geneNPSAS3La ricerca fornisce ulteriori prove del ruolo importante svolto dai geni anomali nello sviluppo della malattia psichiatrica. Gli studiosi hanno spiegato che i membri di una famiglia con una mutazione del gene NPSAS3 sono piu’ a rischio di sviluppare la schizofrenia o altre patologie mentali rispetto alle persone senza questa mutazione.


Gli NPAS3 che funzionano bene regolano lo sviluppo dei neuroni sani, in particolare in quell’area del cervello nota come ippocampo. Un funzionamento normale che appare stravolto nella schizofrenia. Secondo i ricercatori della Johns Hopkins e’ responsabile di questo malfunzionamento una mutazione dell’NPAS3 che si rivela in quelle famiglie con percentuali alte di insorgenza della malattia psichiatrica. La mutazione svolge un effetto negativo sullo sviluppo e la funzionalita’ del cervello. Lo studio e’ stato pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry e condotto da Frederick Nucifora che ha precisato: “Questa ricerca ci offre una prospettiva in piu’ sugli aspetti molecolari e biologici connessi alla schizofrenia. I nuovi dati ci permetteranno nel tempo di elaborare trattamenti piu’ mirati ed efficaci e con meno effetti collaterali”.

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