Neurofibromatosi: e se dietro le macchie “caffelatte” fossero campanello di allarme

Si apre con l’incontro del 15 marzo alla Clinica Pediatrica De Marchi la Giornata dedicata alla neurofibromatosi, una malattia genetica rara che coinvolge principalmente la cute e il sistema nervoso, con complicanze anche a carico del sistema cardiovascolare, delle ossa e dell’apparato visivo.

Le macchie caffe’-latte (CCL), che solitamente sono gia’ presenti nei primi mesi di vita, rappresentano il segno clinico piu’ precoce e piu’ suggestivo di questa malattia e possono comparire su tutta la superficie del corpo, ma con maggior frequenza a livello del tronco e degli arti. Le efelidi, altro elemento caratteristico, compaiono entro i 5-6 anni d’eta’ e vanno ricercate in aree non esposte alla luce e cioe’ ai lati del collo, al cavo ascellare o all’inguine e generalmente. La forma piu’ frequente e’ la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) che colpisce circa un bambino su tremila nuovi nati l’anno e nel 50% circa dei casi e’ ereditaria, mentre nel restante 50% compare spontaneamente in figli di genitori sani. Oltre alle manifestazioni cutanee, la neurofibromatosi e’ una malattia che coinvolge molti altri organi del corpo in maniera invalidante. Tra le conseguenze piu’ gravi della NF1, ci sono i tumori cerebrali ed extracerebrali, scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione. Dal 30 al 60% dei pazienti presenta disturbi di apprendimento (scarsa memoria o concentrazione, difficolta’ di lettura, di scrittura o di linguaggio). A causa di tali complicanze, i pazienti che soffrono di queste malattie necessitano di un supporto adeguato sin dalla prima infanzia e che li accompagni alla vita adulta.

”L’approccio multidisciplinare della Clinica Pediatrica De Marchi per la diagnosi e la cura dei bambini affetti da neurofibromatosi – ha sottolineato Susanna Esposito, Direttore della UOC Pediatria 1 Clinica dell’Universita’ degli Studi di Milano presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico – prevede il pronto inquadramento pediatrico con il dermatologo e con gli altri specialisti tra cui il genetista, il neuropsichiatra, l’oculista, l’ortopedico, il cardiologo, l’endocrinologo e il radiologo”.

All’interno delle strutture del Policlinico di Milano e’ possibile seguire il paziente dall’infanzia fino all’eta’ adulta, con la transizione in Unita’ Operative dedicate agli adulti (nello specifico la UOSD Genetica Medica), che puo’ fornire anche una consulenza specialista su dubbi legati al sistema riproduttivo e, in particolare, sulle future gravidanze”.