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Sindrome da rene policistico: Telethon sempre più vicina ad una terapia


Un meccanismo biologico fondamentale alla base della sindrome del rene policistico, che apre prospettive interessanti per la terapia di questa malattia cronica e progressiva attualmente trattabile solo attraverso la dialisi e il trapianto d’organo. Lo hanno scoperto i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, coordinati da Alessandra Boletta, responsabile dell’Unita’ basi molecolari delle malattie cistiche renali dell’istituto Telethon Dulbecco.

Lo comunica una nota Telethon, precisando che lo studio relativo alla scoperta e’ stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine.rene_policistico

L’Adpkd o rene policistico e’ una malattia genetica autosomica dominante, una delle patologie genetiche piu’ comuni nell’uomo: si stima infatti che siano circa 12 milioni i pazienti affetti nel mondo, di cui 60.000 solo in Italia.

La malattia, cronica e progressiva, si caratterizza per la formazione di cisti in entrambi i reni che si espandono per numero e dimensione durante tutta la vita dell’individuo.

L’espansione delle cisti comprime, fino a sostituire, il tessuto normale causando la perdita di funzionalita’ dell’organo.

Da precedenti studi era gia’ stato dimostrato che la sindrome del rene policistico era causata dalla perdita di funzione di uno dei due geni Pkd1 o Pkd2. Adesso i ricercatori Telethon hanno ”identificato la glicolisi anaerobica nel gene mutato Pkd1, quale possibile concausa della malattia dell’Adpkd” ha dichiarato la ccordinatrice della ricerca, Alessandra Boletta. ”Potremmo – ha aggiunto la scienziata – aver intrapreso la strada giusta per trovare, in futuro, una terapia poco invasiva, con effetti collaterali ridotti per questa malattia debilitante, cronica, a progresso lento e che obbliga i pazienti a terapie molto lunghe con un impatto importante sulla qualita’ della vita”.

Questi risultati, frutto della ricerca di Isaline Rowe, Marco Chiaravalli e Alessandra Boletta, sono stati anche brevettati da fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele, con l’obiettivo di attrarre partner industriali con cui sviluppare eventuali terapie a beneficio dei pazienti affetti da sindrome del rene policistico.

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