Nel corpo umano la produzione di energia e lo smaltimento di sostanze di scarto sono strettamente collegati. Lo dimostra uno studio di Andrea Ballabio e Carmine Settembre (dell’Istituto Telethon di genetica e medicina, il Tigem, di Napoli) pubblicato su ”Nature Cell Biology. La scoperta sulle capacita’ del gene TFEB ha un altissimo potenziale applicativo nel campo delle malattie genetiche rare e lo stesso Ballabio sottolinea: ” A scanso di equivoci, questo lavoro non vuole dimostrare che per prevenire l’obesita’ dovremo ricorrere alla terapia genica”.
La tecnica, infatti, ”si sta rivelando molto promettente per diverse malattie genetiche altrimenti incurabili e non si presta certamente ad applicazioni di massa”. Il gene TFEB e’ stato descritto per la prima volta nel 2009, e poi nel 2011, sempre dal team di Ballabio. I ricercatori partenopei avevano dimostrato come questo preciso segmento di Dna sovraintendesse alla produzione e al funzionamento dei lisosomi, gli organelli cellulari deputati allo smaltimento delle sostanze di scarto per evitarne l’accumulo e i conseguenti effetti tossici. Il processo in questione e’ chiamato ‘autofagia’. Con la cellula che – spiega il direttore del Tigem – funziona come un vero e proprio termovalorizzatore, che degrada le molecole gia’ utilizzate e ormai inutili per ricavarne energia. Promuovere questo processo di pulizia potrebbe risultare molto utile nel caso di svariate malattie degenerative, molto rare come quelle da accumulo lisosomiale o la corea di Huntington, ma anche decisamente piu’ diffuse come Parkinson, Alzheimer, aterosclerosi”.L’ulteriore passo condotto dai ricercatori del Tigem e’ rappresentato dall’aver dimostrato che il processo di ”autofagia” delle cellule puo’ avvenire anche in caso di assenza di nutrienti. In sintesi, se c’e’ un digiuno prolungato l’organismo e’ capace di sfruttare le riserve endogene di energia: i grassi. ”Abbiamo dimostrato che TFEB gioca un ruolo da direttore d’orchestra anche nel metabolismo dei grassi quando l’energia scarseggia – spiega Carmine Settembre – e’ in grado infatti di mettere in moto il processo con cui la cellula ‘spezzetta’ i lipidi e li converte dalla loro forma di deposito a quella immediatamente utilizzabile come fonte energetica. La controprova e’ venuta dagli esperimenti su due tipi di topi di laboratorio, con obesita’ indotta da una dieta molto ricca in grassi e con obesita’ di tipo genetico: abbiamo somministrato loro TFEB attraverso la terapia genica e pur non variando l’alimentazione di questi animali abbiamo osservato che non aumentavano di peso e non sviluppavano diabete, ne’ aumento del colesterolo e dei trigliceridi nel sangue, ovvero la ben nota ‘sindrome metabolica’ che rappresenta l’anteprima delle malattie cardiovascolari. Questo significa che TFEB e’ riuscito a mimare quel processo che si verifica in caso di digiuno e che favorisce l’utilizzo dei grassi, evitandone l’accumulo”.