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Emicrania: legata ad una mutazione genetica


Identificata una mutazione genetica strettamente correlata a una tipica forma di emicrania. Si tratta di una mutazione rilevata nel gene per la proteina delta chinasi I della caseina (CKIdelta). imgLa scoperta e’ di un team di ricercatori dell’Universita’ della California coordinati dal neurologo Louis J. Ptacek che ha spiegato nell’articolo pubblicato su Science Translational Medicine: “La mutazione rilevata nel gene CKIdelta e’ la prima a essere associata a una forma di emicrania molto diffusa”. I ricercatori hanno identificato la presenza di alte e significative percentuali di questa mutazione nei geni di due gruppi di familiari affetti da emicrania. Il team ha inoltre dimostrato in laboratorio che la mutazione e’ in grado di influenzare la produzione dell’enzima delta chinasi I della caseina che svolge una serie di funzioni vitali nel cervello e nel corpo. Dagli esperimenti effettuati sui topi e’ emerso che la mutazione esercita reali conseguenze biochimiche sulla soglia del dolore, abbassandola, ed influenza, aumentandola, la segnalazione del calcio degli astrociti, cellule cerebrali essenziali per la salute e il funzionamento del cervello e associate all’emicrania.

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