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SLA: ad avvelenare i neuroni, una mutazione genetica


E’ alla base della forma più diffusa della malattia

Alla base della forma più diffusa di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) c’è una mutazione genetica. Ad identificarla sono stati i ricercatori della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica di Roma, dove Mario Sabatelli – responsabile del Centro Sla del Policlinico universitario “A. Gemelli” – Marcella Zollino – dell’Istituto di Genetica Medica dell’ateneo romano – e i loro colleghi hanno analizzato il Dna di 420 pazienti, scoprendo che nella porzione terminale del gene che contiene le informazioni per la produzione della proteina Fus possono essere presenti delle mutazioni.sla2 Analisi successive condotte sui fibroblasti prelevati dalla pelle dei pazienti hanno dimostrato che in chi è affetto da Sla questa proteina raggiunge livelli largamente superiori rispetto alla norma.

Prodotta in elevate quantità, Fus causa una sorta di avvelenamento dei motoneuroni, le cellule nervose che controllano i movimenti muscolari. Ciò porta alla neurodegenerazione alla base dei sintomi della Sla.

Lo scoperta è stata pubblicata sulla rivista Human Molecular Genetics.

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