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Autismo: disordine causato dalla cancellazione di alcuni geni?

Un gruppo di scienziati dell’Icahn School of Medicine at Mount Sinai ha scoperto che le persone a cui e’ stato diagnosticato un disordine dello spettro autistico (Asd) hanno una maggiore probabilita’ di avere cancellazioni di geni rispetto alle altre.


La ricerca e’ stata pubblicata sull’American Journal of Human Genetics. A condurre lo studio, Joseph D. Buxbaum e il suo gruppo di studiosi, che hanno usato potenti tecnologie di sequenziamento genetico.autismo I risultati delle analisi condotte su 811 individui e un totale di 22mila geni umani suggeriscono che la cancellazione dei geni potrebbe comportare un cattivo collegamento e una alterata attivita’ dei neuroni. “E’ la prima volta – ha spiegato Buxbaum – che si vede che la cancellazione di geni potrebbe aumentare il rischio di sviluppare il disordine. E, per la prima volta, abbiamo effettuato questa tecnologia per comparare campioni di sangue in cerca di mutazioni e variazioni di copie nei pazienti”.

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