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L’importanza del medico di medicina generale per la diagnosi e gestione del paziente con rene policistico.

hqdefaultL’importanza del medico di medicina generale per la diagnosi e gestione del paziente con rene policistico: presentati i due volumi AIRP dedicati alla patologia,

in occasione del Congresso Nazionale SIMG

In Sicilia uno studio epidemiologico mostra un incremento delle diagnosi corrette, dopo un periodo di formazione e informazione sul rene policistico, dedicato al MMG

25 novembre 2013, Firenze – AIRP Onlus (Associazione Italiana Rene Policistico) ha presentato alla comunità scientifica di Medicina Generale due volumi dedicati alla malattia del Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD), in occasione del XXX Congresso Nazionale SIMG, che si è svolto a Firenze. Il rene policistico dell’adulto (autosomal dominant polycystic kidney disease – ADPKD) è una malattia ereditaria,  multi-organo, ad esordio tardivo, caratterizzata in primo luogo dalla formazione di cisti in entrambi i reni. Si tratta di una delle malattie genetiche più comuni, che colpisce circa 60.000 persone in Italia.

L’IMPORTANZA DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE – Il Medico di Medicina Generale è un referente fondamentale per affrontare una patologia che non solo è difficile da diagnosticare ma ha anche caratteristiche sistemiche che spesso compromettono altri organi oltre ai reni.  “Il rene policistico è ad oggi sottostimato e poco conosciuto – afferma la Dr.ssa Pierangela Rista, medico di medicina generale e Presidente SIMG TorinoSi tratta di una patologia complessa per la quale diventa molto importante che il medico di famiglia sia adeguatamente informato e preparato, in modo da favorirne una diagnosi adeguata e tempestiva. L’assistenza ai cittadini nel comparto delle cure primarie ha un ruolo ancora più delicato – conclude la Dott.ssa Rista – qualora ci si trovi a gestire la salute di intere famiglie coinvolte da patologie ereditarie, come può essere il caso del rene policistico”. Affinché si possa realizzare una vera continuità delle cure, il medico di medicina generale si trova a svolgere un ruolo importante nella diagnosi, presa in carico e  gestione condivisa con lo specialista del paziente nefropatico cronico.

LO STUDIO EPIDEMIOLOGICO NELLA REGIONE SICILIA – Proprio in considerazione del ruolo cruciale svolto dal MMG, la regione Sicilia è stata oggetto di uno studio epidemiologico-conoscitivo sulla classe dei medici di medicina generale, volto a verificare la diffusione della conoscenza della malattia del rene policistico e a favorirne una corretta diagnosi e inquadramento clinico.

Partendo, infatti, dall’ipotesi secondo la quale l’ADPKD è una malattia poco conosciuta tra la classe medica di medicina generale, è stato scelto un campione di 50 medici di famiglia (1 ogni 100.000 residenti) appartenenti alle 9 province siciliane ai quali è stato chiesto di estrarre dai propri database tutte le diagnosi di patologia cistica renale generica inserite. Il risultato è stato un numero contenuto di diagnosi di ADPKD e numerose catalogazioni di varia entità correlate alla presenza di cisti o diagnosi di cisti generica.

“A questo punto, come seconda fase dello Studio – afferma il Dott. Salvatore Campo, Medico di Medicina Generale a Balestrate (PA) e responsabile scientifico dello Studio  – abbiamo attivato delle specifiche attività di informazione e formazione sul rene policistico, sulla sintomatologia e, soprattutto, sulle numerose manifestazioni renali ed extrarenali”. Ciascun medico coinvolto è stato così invitato a rivedere le cartelle cliniche reinterpretando la catalogazione dei dati sulla base della formazione e delle informazioni ricevute e alla luce di una definizione più chiara e completa della malattia da rene policistico. L’analisi “manuale” dei casi e la loro rivalutazione clinica ha consentito di avere dati epidemiologici quanto più vicini al vero.

“Il risultato è stato che, dopo una verifica di ciascun medico sulle cartelle cliniche dei propri pazienti – conclude il Dott. Campola prevalenza di ADPKD è quasi quadruplicata arrivando a contare circa un paziente su 500 assistiti, grazie a un più chiaro quadro clinico della malattia del rene policistico. Può capitare, infatti, che questa patologia venga erroneamente definita con denominazioni diverse che comportano la presenza di cisti renali.”

Le principali difficoltà rilevate grazie a questo studio sono state la non esatta conoscenza del profilo ADPKD, la mancata codifica delle cisti renali tra i problemi aperti e l’inclusione dei referti ecografici sotto altre diagnosi.

I VOLUMI AIRP – Tenuto conto del percorso clinico del paziente con rene policistico, per il quale sono determinanti la preparazione e la disponibilità del MMG, AIRP ha redatto il volume “Manifestazioni Renali ed Extrarenali del Rene Policistico Autosomico Dominante” interamente dedicato al medico, con l’intento di favorire una conoscenza ancora più approfondita della patologia e delle sue numerose complicanze. Strumento utile nelle mani del medico di medicina generale è anche il Volume1 “Rene Policistico Autosomico Dominante: parlarne è già combatterlo!”, un modo semplice e immediato, a disposizione del medico, per fornire un supporto diretto ai pazienti e alle loro famiglie. Il medico di medicina generale ha, infatti, un ruolo decisivo anche nel definire insieme al paziente il più adeguato e corretto stile di vita, impostando un regime alimentare che non metta a rischio i reni.

IL PROTOCOLLO D’INTESA AIRP-SIMG – Risale a un anno fa il protocollo d’intesa triennale siglato da AIRP Onlus e SIMG che ha visto la formazione di un vero e proprio gruppo di lavoro con l’obiettivo di progettare e coordinare le iniziative nazionali e regionali di sensibilizzazione, informazione e formazione sulla patologia.  “Siamo lieti di dare voce ad AIRP per presentare un progetto di grande utilità per il paziente e per la classe medica – afferma il Dott. Claudio Cricelli, Presidente SIMG – Come rappresentante della comunità scientifica di medicina generale, ribadisco il ruolo cruciale del MMG e rinnovo il nostro impegno nell’opera di sensibilizzazione e informazione finalizzata alla diagnosi e alla presa in carico del paziente con rene policistico”.

AIRP e SIMG si impegnano, dunque, in un’opera di sensibilizzazione e formazione mirata alla diagnosi e presa in carico assistenziale globale del paziente con ADPKD e alla corretta gestione del rischio familiare per la patogenesi genetica della malattia. “E’ un onore per AIRP poter presentare l’iniziativa durante il Congresso Nazionale SIMG – annuncia Luisa Sternfeld Pavia, presidente di AIRP Onlus – un momento davvero unico per portare l’attenzione su una malattia poco conosciuta e ancora priva di un approccio terapeutico. Il medico di medicina generale – prosegue Luisa Sternfeld Pavia –  rappresenta uno dei canali principali per arrivare al paziente e un interlocutore importante per AIRP nella comprensione e diffusione di informazioni sul rene policistico”.

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