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Alzheimer: variante genetica che raddoppia incidenza esordio tardivo

Alcune variazioni in un gene chiamato fosfolipasi D3 (PLD3) potrebbero raddoppiare il rischio di un esordio tardivo della malattia di Alzheimer.


A dirlo uno studio della Washington University di Saint Louis pubblicato sulla rivista Nature. Secondo la ricerca, il PLD3 potrebbe avere un ruolo nell’elaborazione delle proteine beta-amiloidi, che sono molto elevate nei pazienti con l’Alzheimer, e questo gene offre un potenziale nuovo bersaglio terapeutico. alzheimerCarlos Chunga e colleghi hanno effettuato un sequenziamento completo di alcune porzioni di Dna che sono trattati dall’Rna messaggero (chiamati essoni) di 29 persone affette dalla malattia e 11 in salute, tutti provenienti da famiglie con una storia di esordio tardivo di Alzheimer.

Gli scienziati hanno cosi’ identificato una rara variante del gene PLD3 che aumenta significativamente il rischio di esordio tardivo della malattia; inoltre, piu’ alti livelli di PLD3 risultavano in una minore quantita’ di proteina beta-amiloidi e minori livelli avevano l’effetto opposto.

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